בדיקות מולקולריות

אם נאמר לנו שכרומוזום 10 שלם באזור של ה-PTEN ושגן PTEN עבר מתילציה. האם זה אומר שPTEN עבר מוטציה ? כלומר: האם מתלציה הוא סוג של מוטציה או שיכול להיות שגן עבר מתלציה ולא עבר מוטציה. יואב

יואב שלום, PTEN: הגן יושב על כרומוזום 10 וקדד אנזים (tyrosine phosphatase ). התפקיד של PTEN באופן תקין הוא להפסיק מעבר סיגנלים (turning off signaling pathways ) בתוך התא . במקרה והאנזים לא מתפקד העברת סיגנל היא ללא ביקורת והפסקה. המשמעות: פעילות יתר והמשך גדילה ללא הפסקה. הדבר מתרחש במוטציה של הגן. מוטציות של PTEN גו ניתן לגלות בכ30% של מגידולי GBM. בברכה דר קנר

כלומר: מתילציה זה סוג של מוטציה?