מוטציה V281L
דיון מתוך פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
שלום פרופסור צדיק, האם תוכל בבקשה לומר לי מה המשמעות של היות בני הטרוזיגוט למוטציה V281L? ערכנו בדיקה זו משום שאנו עוקבים אחר סממנים להתבגרות מינית מוקדמת. בני הוא עוד מעט בן 8 ואת המעקב התחלנו בשנה שעברה, בעיקר עשינו צילום של גיל העצמות ומעקב אחר משקל וגובה (שכולם מעט יותר מכפי גילו) . זאת בעקבות הופעת פלומת שער בבית השחי שהחלה לצמוח וריח זיעה חריף. לאחרונה החליט הרופא לערוך בדיקה לאיתור מוטציות וזה מה שעלה, למרות, אגב, שאנו כלל לא אשכזים (באינטרנט מדברים על כך שלרוב מופיע אצל אשכנזים). תודה וחג שמח דלית
להטרוזיגוט למוטציה זו לא צריכות להיות כל תופעות מידע זה תורם רק לתורשה עתידית אם יש תופעות של קידום גיל עצמות ושעור יש לחפש פגם אחר ביותרת הכיליה או גורם אחר מוטציה זו בודקת רק מערכת אחת וקימות מערכות נוספות שאינני יודע אם נבדקו
מנהל פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
