אחוזון 3 מחלת כליות ברקע

דיון מתוך פורום  אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים

11/10/2021 | 17:04 | מאת: מיטל

שלום רב פרופסור בני בן ה4 בגובה 96.5 עם מחלת כליות גנטית ברקע ( איבוד חלבונים בשתן ומטופל תרופתית) מגיל שנתיים עד 3 גבה ב4 סנטימטר בלבד שהביא למצב שירד מאחוזון 15 לאחוזון 3. מגיל שלוש עד 4 נמצא על אחוזון זה ומתמיד בו ללא שינוי. אנו נמצאים במעקב של אנדוקרינולוג שמסרב לשלוח לבדיקות של חוסר בהורמון גדילה מכיוון שמתמיד על האחוזון. האם למחלת הכליות יכולה להיות השפעה על הגובה? האם מומלץ לחכות ולהיות רק במעקב בתקווה שישלים את החוסר ויעשה קפיצת גדילה? יש לציין שאני בגובה 1.59 ובעלי 1.68 שממקם את הבן באחוזון גנטי 17 בערך. תודה על תשובתך

למחלת כליות יש השפעה על הגובה אם קצב הגדילה הולך ויורד יש סיבה לבדיקת הורמון גדילה אם תפקוד הכיליה נמוך (פינוי קריאטינין נמוך ) דנים על הצורך בטיפול בהורמון גדילה

13/10/2021 | 09:29 | מאת: מיטל

תודה רבה על התשובה המחלה שלו נקראת נפרוטיק סנדרום גנטי, ביעוץ באנדו הסבירו לנו שרק מי שיש לו אי ספיקת כליות יכולה להיות לו השפעה על הגדילה, מצד שני שילוב המוטציות שיש לו מוזכר רק פעם אחת בספרות( יש רק עוד אדם אחד בעולם עם השילוב הזה ספציפית) לכן אין לי מושג איך יכולים לצאת מנקודת הנחה שהכליות לא משפיעות על הגדילה. נראה שממש מתעלמים מזה. מוסיפה שבצילום כף יד שעשינו בגיל שנתיים וחצי הייה פער של שנה ושלושה חודשים ונשללו ציליאק, בעיוץ בבלוטת התירס וכו' האם אתה מקבל מטופלים חדשים?

יש לפחות 7 גנים הגורמים לתסמונת נפרוטית גנטית. אי אפשר לדבר באופן כללי על כליות וגדילה. בדרך כלל מחפשים בספרות מידע על גדילה בילדים עם מוטציה זהה. לוקחים בחשבון גם את צורת הגדילה של הילד ובדיקות המעבדה צילום כף יד בגיל שנתיים אין לו שום משמעות כעת. אם אתם מוטרדים מהמצב עליכם לפנות לחוות דעת נוספת עם כל הנתונים של הילד (נתוני גדילה ובדיקות המעבדה)

מנהל פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים