בעיות בסקירת אברים

בסקירת האברים נצפו מס' מבנים ציסטים דו צדדים בקוראויד פלקסוס וכן שני מפרקים בזרת. נאמר לי שהדבר יכול להעיד על בעיה גנטית. הרופא שלי טוען שצריך לחכות למי שפיר, לקבלת החלטות. האם יש משהוא שניתן לעשות קודם לכן לגילוי מוקדם במקרה שיש בעיה. כרגע אני בשבוע 14+, לחכות למי שפיר + תשובה זה יהיה עוד חודש וחצי לפחות של מתח וחרדות. האם לא ניתן לבצע כרגע בדיקות דם כלשהם כמו בשקיפות עורפית. וניתן יהיה לגלות בעיה גנטית מוקדם יותר? האם יש עניין לנסות לבצע סיסי שליה או שזה מאוחר מדי? האם אפשר להסיק מנתון זה אחוז מסויים שאכן יש בעיה גנטית ? נתונים נוספים: זה הריון שני שלי (הריון ראשון עבר בהצלחה, מלבד היפוספדייס) אני בת 34.5 דוד של בעלי היה עם תיסמונת דאון. מצפה בקוצר רוח לתשובה.

א. כורואיד פלקסוס ציסט בשבוע כזה הינו חסר משמעות, בפרט אם מופיע כממצא בודד. זהו בעצם שלב בהתפתחות המוח, ורואים דבר כזה הרבה מאוד פעמים בסקירות מקודמות. במידה והוא מופיע מאוחר יותר עם ממצאים נוספים - הוא מעלה את הסיכוי לבעייה גנטית שנקראת טריזומיה 18 (ולא תסמונת דאון, שזוהי טריזומיה 21). ב. חסר מפרק אמצעי בזרת מעלה דווקא את הסיכויים לתסמונת דאון, ופחות לטריזומיה 18. אולם, גם ממצא זה הינו משמעותי יותר בסקירה מאוחרת, ולא בסקירה מוקדמת. לסיכום: קרוב לודאי שהכל בסדר, ושני הממצאים הללו לא ייראו בסקירה מאוחרת יותר. הפעולות אותם הייתי נוקט: א. מבצע שקיפות עורפית מייד, אפילו שאת כבר בשבוע +14. תשובה תקינה, וקרוב לודאי שתהיה תשובה תקינה - תרגיע אותך. אגב, למה לא ביצעו מדידה של עובי עורף העובר בסקירה המוקדמת שביצעת? הא, ביצעו? ויצא תקין? זה מרגיע מאוד. זוהי הבדיקה המהימנה ביותר לגילוי בעיה גנטית בטרימסטר הראשון. ב. לאחר שנרגענו שהשקיפות העורפית תקינה - ניתן כעת לחכות ברוגע ובסבלנות עוד שבועיים ואז הייתי עושה דיקור מי שפיר. תשובה תהיה עוד 5 שבועות, ואני משוכנע שתהיה תקינה. לא מבצעים בשלב כה מאוחר ביופסית סיסי שליה.