congenital myasthenia

בוקר טוב לבתי בת ה 9 יש קונגניטל מיאסטניה מטופלת במסטינון עפ"י מינון קבוע . תופעה נפוצה נפילת עפעפיים וחולשת שרירים קלה. אשמח לשמוע חוות דעת או עצה האם יש חידושים כל שהם בטיפול. המחלה מאז היותה בת 10 חודשים והתופעות זהות, מלבד הנ"ל בריאה לחלוטין. תודה

אלי שלום אכן הסימפטומים הם כפי שציינת. מסטינון עוזר לחלק מהחולים. פרט לכך אין טיפול טוב אחר. יש חידושים רבים בגנטיקה ובאבחנה של מחלות אלה אך לצערי לא בטיפול וזאת משום שמדובר במחלה גנטית. בד"כ רוב הלוקים במחלה מתפקדים טוב ללא הגבלה משמעותית פרט לחולשה הקלה ולצניחת העפעפיים. בצניחת העפעפיים ניתן לטפל ע"י ניתוח להרמת העפעפיים שהוא קל ופשוט ועוזר קוסמטית. בעתיד בתך תוכל לשקול אפשרות זו. בברכה ד"ר רון דבי

שלום ד"ר רון דבי. בקשר ל CMS מה דעתך על DAP - 3,4 ? משה

שלום אלי אם אתה מעונין באנפורמציה עכשווית על CMS (מיאסטניה מולדת/מלידה) בטיפול בילדים מחו"ל , יש בידי לספק לך. אני מקיים "מפגשי תמיכה" לחולי MG מכל הסוגים ובהם ישנם מספר חולי CMS . בברכת בריאות משה