פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום רב אני בהריון בשבוע 31 כרגע בשבוע 16+5 לאחר בדיקת חלבון עוברי התוצאות היו: AFP - 0.69 לפי MOM 0.2-2.0 HCG - 0.77 לפי MOM 0.15-3.0 UE3 - 0.78 לפי MOM מעל 0.15 הסיכון לפי גיל 1:875 לפי שקלול הבדיקה וגיל 1:1742 השאלות: 1. האם מדד AFP כשלעצמו יצא נמוך? לפי כל מה שקראתי כאשר הוא נמוך זה עלול להיות סימן לתסמונת דאון 2. במדד AFP הנורמה של MOM פי כל המאמרים שקראתי אמור להיות 0.5 - 2.0 - ובמעבדה זו של כללית רשום בתוצאות הבדיקה 0.2 - האם זה מקבול\תקין? הרי אם זה אכן אמור להיות 0.5 זה עוד יותר מקרב את המדד AFP כלפי מעטה 3. מהאם אני יכולה להיות רגועה עם תוצאות הבדיקה? אני מאוד חרדתית כרגע והפחד שחס וחלילה זה מה שיש לעובר שלי לא משחרר אותי תודה רבה

שלום רב אני בהריון בשבוע 31 כרגע בשבוע 16+5 לאחר בדיקת חלבון עוברי התוצאות היו: AFP - 0.69 לפי MOM 0.2-2.0 HCG - 0.77 לפי MOM 0.15-3.0 UE3 - 0.78 לפי MOM מעל 0.15 הסיכון לפי גיל 1:875 לפי שקלול הבדיקה וגיל 1:1742 השאלות: 1. האם מדד AFP כשלעצמו יצא נמוך? לפי כל מה שקראתי כאשר הוא נמוך זה עלול להיות סימן לתסמונת דאון 2. במדד AFP הנורמה של MOM פי כל המאמרים שקראתי אמור להיות 0.5 - 2.0 - ובמעבדה זו של כללית רשום בתוצאות הבדיקה 0.2 - האם זה מקבול\תקין? הרי אם זה אכן אמור להיות 0.5 זה עוד יותר מקרב את המדד AFP כלפי מעטה 3. מהאם אני יכולה להיות רגועה עם תוצאות הבדיקה? אני מאוד חרדתית כרגע והפחד שחס וחלילה זה מה שיש לעובר שלי לא משחרר אותי תודה רבה

שלום רב, אתמול בסקירה המורחבת (שבוע 25+4)אובחן אצלי CAML.ריאה אחת מפותחת מהשניה ודוחקת את הלב לאמצע. הלב תקין וכל שאר הנתונים תקינים. איני מצליחה להבין מה המשמעות, האם זה יסתדר מעצמו או טיפול? האם יש סכנת מוות לעובר או אחרי הלידה. תודה.

שלום, נדבקתי לראשונה בCMV כנראה במרץ, אך התוצאות הן מיוני. את הבדיקות ביצעתי לאחר כניסה להריון ובעקבותם, בשבוע 8-10 החלטתי לעשות הפלה. עד היום תוצאות בדיקת הדם יוצאות חיובי בשני הפרמטרים ואף רשום כי נשארו אותם ערכים כמו ביוני. מתי אוכל להכנס שוב להריון, עם מי אוכל להתייעץ? אני מאוד מעוניינת בהריון נוסף, בעלי מאוד מפחד ומעוניין לחכות לפחות שנה. להלן תוצאות הבדיקה מיוני: - negative HEPATITIS Bs Ag 1 - Negative TREPONEMA SCR./TPHA 2 - IU/ml <3 Negative TOXOPLASMA IgG 3 - AU/ml 3.50 Negative TOXOPLASMA IgM 4 - IU/ml positive 51.00 RUBELLA Ab IgG 5 - AU/ml < 10 negative RUBELLA Ab IgM 6 - IU/ml 4.10 positive CMV IgG 7 - AU/ml 63.50 positive CMV IgM 8 - CMV IgM POS REMARK2 9 - Index 0.55 Borderline CMV AVIDITY פירוט הערות מציין הערה 1 Treponema SCR by ELISA 2 POSITIVE: >=8.8 BORDRELINE: 7.2-8.8 NEGATIVE: 0-7.2 3 POSITIVE>=11 BORDERLINE 9-11 NEGATIVE<9 4 NEGATINE: 0-15 POSITIVE: >=30 BORDERLINE: 15-30 5 POSITIVE: >=25 BORDERLINE: 20-25 NEGATIVE: 0-20 6 POSITIVE: >=0.6 BORDERLINE: 0.4-0.6 NEGATIVE: 0-0.4 7 POSITIVE: >=30 BORDERLINE: 15-30 NEGATINE: 0-15 8 נבדק בשיטה נוספת CMV IgM ELFA-VIDAS בוצע בשיטת 9 0.2=<avidity<0.8 כאשר זמן הדבקה ראשונית לא ידוע By VIDAS since 4 Dec 07

חצי שנה מיום המחלה? איך אדע בוודאות ממתי לספור/ממתי המחלה ולא רק לשער? האם יש שם מסויים לבדיקת דם זו על מנת שאבקש הפניה? איך לקרוא את תוצאות הבדיקה?

שבוע 33 במסגרת בדיקה להערכת משקל , התגלה שהעצמות הארוכות בעובר - קצרות (אחוזון 3)- קטנות בכ- 4 שבועות לשבוע ההריון שלי (היקף הראש תקין ) . כל הסקירות שנערכו קודם לכן היו תקינות לחלוטין כלומר התאימו לשבוע ההריון בו נמצאתי. בנוסף התגלה כי השלייה קטנה , מעובה ומרוכזת . במעקבי גדילה שנערכו בינתיים העובר אכן גדל אך העצמות שמרו על אותו פער. לאחר ייעוץ גנטי הומלץ לי לעשות דיקור מי שפיר לשלילת גן האכונדופלזיה. שאלותיי: האם זה לא מסוכן לבצע דיקור מי שפיר בשבוע 35? האם יכול להיות שבגלל שהשליה קטנה אין מקום לעובר לגדול ? האם לא כדאי ליילד ושהעובר יגדל ויתפתח בחוץ ? ושאלה אחרונה - כאשר אלד והתינוקת תגדל בחוץ - האם תמיד תהיה קטנטונת או תגדל ותתפתח לגובה ממוצע? תודה

אני בת 31 הריון 2 . הגיעו לי תוצאות של הבדיקת סקר. אשמח אם תפענחו לי. הסיכון הסטטיסטי לפי גיל הנבדקת הינו 1/730 הסיכון הסטטיסטי לי גיל הנבדקת+תוצאות בדיקת שקיפות+בדיקות ביכימיות 1/840. סיכון ללידת תינוק עם טריזומה 18 לפי גיל הנבדקת+תוצאות שקיפות+בדיקות ביוכימיות 1/20000 רשום לי בסיכום: ערך free beta hcg גבוה. ועליי לפנות למרפאה לייעוץ. א. האם יש סיבה לדאגה? ב. האם זה אומר שאני צריכה לעשות מי שפיר? ג. ניתן לציין שעדיין לא עשיתי חלבון עוברי. תודהויום טוב

אם לא, איך אני יכולה לקבל המלצה טובה למדקר? חוששת מאוד מהבדיקה...

פרופ' ליפיץ מדקר מומץ מאוד. מבצע באסותא פ"ת.

שלום, הבדיקה הגנטית למחלת גושה שעברנו נמצאה תקינה אך נכתב בה כי כדאי לעבור גם בדיקה כימית, באיזה בדיקה מדובר, האם היא מומלצת ואם כן היכן ומתי אפשר לעשותה? תודה

התוספת לוודאות היתה ברורה מהמסמך :-) הכוונה בשאלה היא מה בדיוק בודקת הבדיקה הביוכימית, כמה וודאות בערך היא מוסיפה´ ואשמח גם לדעת תוך כמה זמן בממוצע מתקבלת תשובה תודה רבה !

פרופ' יובל שלום, האם ביעוץ גנטי אפשר לאתר סיכון למחלות נפש, כגון מאניה דיפרסיה או סכיזופרניה? כמו כן, האם צפויות לי בדיקות גנטיות רבות מהרגיל בגלל שאני ובעלי ממוצא "מעורב"? בעלי ממוצא צ'כי (אב) ופולני (אם) ואני ממוצא כורדי (אב) ורוסי (אם).

שלום רב נמצא בסקירה מוקדמת הממצא לעיל, האם לדעתך יש לבצע דיקור מי שפיר ? ( בדיקת שקיפות משוקללת יצאה 1:20,000). מה המשמעות של הממצא ? תודה רבה יעל

ברצוני לשאול נכדי בן שנה נמצא בעשירון 3 גובה 69 משקל 82.5 בבדיקה לפני הלידה ממש סמוך לה באולטרה נמצא שגפיו קצרים ביעוץ גינטי לפני הלידה נמדדו הוריו סבתו וכן נשאלו שאלות רקע כי גם הדודים הם יחסית נמוכים גם אימו של התינוק גובהה כ158 האב כ167 נמדדו אורך מוטת ידים ביחס לגוף גם של ההורים וגם של האמא האח של אשתי שהוא הדוד של ביתי היולדת וכן דודיה של אשתי נמוכים מבנה גופם זהה בבדיקה גינטית עכשיו אחרי שנה לאור ממצאי גובהו של נכדי ההמלצה של הרופאה לבצע צילום עמוד שידרה גולגות ידים ורגליים על מנת לשלול בעיה בעצם ברוני לאמת אם אכן גובהו הנמוך קשור למבנה המשפחתי ומה ניתן לעשות על מנת לשפר את גובהו בעתיד הרופאה גם אמרה לביתי שעד שהיא לא תבצע צילום לתינוק שלא תכנס להיריון למה? מצד שני הרופאה אמרה שהיא לא רואה שום דבר חריג היקף הראש בסדר אבל אני רוצה לדעת האם התפתחותו בסדר ומבנה התינוק הוא פשוט כמבנה המשפחה של אישתי הסבתא ואם יש קשר בין חוסר תזונה בתקופה ההאחרונה כתוצאה של דלקת באוזניים ומעבר בין יניקה לאוכל מוצק יכול להשפיע על גדילה במיחד בתקופה הזו ואם זה שעדיין לא בקעו שיניים גם קשור לזה תודה מראש וחג שמח

ערב טוב, ד"ר. כתבתי כבר בפורום מתאריך 23/9 שהייתי בשבוע 13, מצאו אצל העובר "בצקת עורפית ענקית" לדברי הרופא, בצקת בגודל 9 מ"מ. ביצעתי הפסקת הריון וכמובן שאני מעוניינת שוב פעם להרות. קצת רקע: אני בת 26, שנינו ממוצא אשכנזי. אני עשיתי את כל הבדיקות הגנטיות, 14 בדיקות, אם אני לא טועה. הכל יצא תקין. איזה עוד בדיקות עליי לעשות לפני שאני נכנסת להריון הבא? האם ניתן להגיע אלייך לייעוץ גנטי? אני בקופת חולים מכבי... אשמח לעזרתך בנושא.

ערב טוב. בהריון הקודם לעובר הייתה בצקת עורפית. מה המינון הנכון שעליי לקחת בהתחשב לעובדה שהיה מום בעובר?

שלום . אני בת 18 מתכוונת ומתכננת ללמוד תואר ראשון בגנטקה אם יש דבר כזה על מנת להמשיך אחר מכן בתחום היעוץ הגנטי השאלה שלי היא : מה הוא מסלול הלימודים המתאים והיעיל ביותר על מנת להיות בסופו של דבר יועצת בתחום גנטקה ולעבוד בתחום זה ? מחכה לתשובה

הגיל במועד הלידה - 36.8 תאריך ווסת אחרונה - 2.6.08 משקל 89 crl- 54 מועד ביצוע n.t 21.8.08 תוצאות (integrated test): papp-a 1.20 miu/ml 1.00 mom afp 27.2 iu/ml 0.89 mom hcg- 31.3 iu/ml 1.32 mom uE3 1.31 ng/ml 1.25 mom inhibin-a 130pg/ml 1.02 mom nt - 1.3 mm 1.17 mom סיכון לדאון במועד הלידה לפי גיל ושש בדיקות 1:12.000 סיכון לפי גיל בלבד 1:290 הסקירה הראשונה שנעשתה באופן פרטי אצל פרופסור נחשב היתה תקינה. בשבוע 23 מתוכננת סקירה שניה. כבר הייתי על שולחן הדיקורים אלא שמספר ימים לפני החלו ליכאבי בטן והרופא אמר לדחות את הדיקור. בשל החגים הדיקור נדחה לשבוע 20+4 שזה עוד שבוע וחצי. בין הדיקור שבוטל, לזה המתוכנן, קיבלנו את התוצאות הסטטיסטיות שהפכו שוב את הקערה על פיה... הרופא שלנו אמר שאין אינדיקציה רפואית לביצוע הדיקור השאלות הן: האם באמת יש מקרים בהם תסמונת דאון לא תיראה בסטטיסטיקה ובשתי הסקירות? ואם כן, האם העובדה שאין ממצאים קודמים אומרת שיהיה מדובר במקרה קל של התסמונת, או שלא בהכרח? כ"כ אם תוכל לפרט אילו תסמונות מי שפיר בודקת בנוסף לתסמונת דאון, ומה השכיחות שלהן באוכלוסיה והאם בעטיין כדאי לי לקחת את הסיכון להפלה שגדול פי כמה מהסיכון לעובר פגוע? כיצד היית ממליץ לי לנהוג? האם יש בדיקות לא פולשניות נוספות שאוכל לעשות בנוסף לסקירות בכדי לצמצם את הסיכון עוד יותר? לציין שמדובר בהריון ivf יקר. תודה

בתהליך ה-ivf הוחזרו 2 עוברים. בשלב מסויים (סביב שבוע 6) היה נראה כי ייתכן והיה שק הריון נוסף שלא התפתח (מעולם לא היה עובר) הממצא הזה היה גם בסקירה המוקדמת בשבוע 15, אך גם בתחילת ההריון וגם בסקירה ובשקיפות זה מוטל בספק האם זה שק הריון נוסף או לא. קראתי שתוצאות של חלבון עוברי אינן מהימנות בהריון תאומים, שבדרך כלל התוצאות מוטות לרעה. האם במקרה המצויין יש אפשרות שהתוצאה הטובה נובעת גם מהספק שק הנוסף? לציין שאני די מבולבלת מכל המידע המציף אותי, נוטה לבחור שלא לעשות את הבדיקה לפחות בשלב הזה של ההריון, אך כל הרופאים עימם נפגשתי הרימו גבה ואף יותר נוכח גילי וזה מערער את הבטחון בקבלת ההחלטה. האם אתה סבור שיש מקום לייעוץ גנטי פרטני כדי לקבל החלטה מושכלת? אני שייכת לקופת חולים כללית, מה האפשרויות לקבלת ייעוץ זה?

ד"ר שלום, אני בשבוע ה32 להריון וביום שבת שעברה (20/9) הייתי ליד ילדה שמיום שלישי (23/9) עם אבעבועות רוח. איני זוכרת בודאות אם חליתי במחלה בעבר, אולם בין אם כן ובין אם לא, הבנתי כי קיימת אפשרות של העברת המחלה לעובר, וכי הכל תלוי בכמות הנוגדנים. מה עלי/ כדאי לעשות, אילו בדיקות ניתן/כדאי לבצע, אני בלחץ נוראי? שאלה שניה, כיצד ניתן לדעת אם והאם בכלל העובר חס וחלילה הודבק במחלה? אודה לתשובתך המלאה והמהירה

שלום, אני נשאית NF1 ידוע, כלומר נערכה בדיקה גנטית לאיתור המוטציה בארצות הברית, וכל הריון נבדק העובר האם הוא נשא או לא. עברתי שתי הריונות אחד תקין ואחד נשא, שבעקבות הגילוי עברתי הפלה. שאלתי היא האם יש דרך לצמצם את ההסתברות שהיא חמישים אחוז. ולהקל על כל הסבל. תודה

אני כמוך נשאית NF1, עברתי כמוך הפלה אחת בעקבות המחלה אצל העובר. אפשר לעשות PGD ואז לוודא בוודאות שהעובר בריא. בהצלחה

היי, יש לי שאלה, יש לי גם NF1 ורציתי לשאול אולי לא הסבירו לי אבל למה להפיל את התינוק, הריי לנו יש את זה ואנחנו מסתדרים עם זה יופי (פחות או יותר) אז למה להפיל? ואיך אפשר לגלות NF בהריון???

שלום אני נשאית של טרנסלוקציה 14 5 מאוזנת. ערכנו בדיקת סיסי שיליה והעוברית נשאיץת גם כן. התוצאה נבדקה בשלושה תאים וכעת עורכים תרבית לבדיקת מוזאיקה. השאלה שלי היא מהם הסיכויים לתוצאות של מחלה לאור התוצאות הראשוניות האופטימיות? מה הסיכויים למוזאיקה? בנוסף, מהי בדיקת UPD והאם בנסיבות נדרש לעשות אותה? תודה

ד"ר שלום רב עשיתי בדיקת מנטו לשחפת ונמצא כי יש לי 10 מ"מ מנטו חיובי, כלומר אני נשאית שחפת(כנראה נחשפתי לחיידק במקום עבודתי) אני ובעלי מנסים להכנס להריון, האם ישנו סיכון לעובר במקרה זה??? האם אפשרי לעשות טיפול בשחפת בזמן הריון??? הוסבר לי שהטיפול הוא בין שלושה חודשים לשישה חודשים. מחכה לתשובתך תודה רבה נוי

שלום רב! אני חי עם אשתי בארה"ב לצרכי לימודים, ורופאי ההריון של אשתי לא אינפורמטיבים מספיק (הקטע האמריקאי של לא להתחייב על כלום). אשתי בת 29, הריון ראשון, סוף שבוע 13. ביצענו השבוע בדיקת שיקוף עורפי, שיצאה תוצאה של 2.9 ואורך עובר של 72 מ"מ. הבנו שהתוצאה הזו גרועה, אבל אחרי ששיקללו את הגיל של אשתי ואת תוצאות בדיקת הHCG והPAPAA שלה, נתנו לנו סיכון לדאון של 1:1200 שנשמע נמוך יותר מהסיכון הכללי מבוסס הגיל. האם זה הגיוני? האם זה הרבה? בבדיקת האולטרסאונד מצאו סימנים של לסת קטנה mandibular hypoplasia או microganathism. והומלץ לעקוב אחרי זה בבדיקת המערכות הרופאה שלנו לא רצתה להגיד כלום על זה אבל זה באופן טבעי מאוד מדאיג. האם זה משהו שיכול להיעלם בבדיקה הבאה, או שרוב הסיכויים שאם זה שם זה רק יחמיר? ושאלה אחרונה: מבדיקות זרע בעבר אני יודע שהמורפולוגיה שלי לא משהו (בגלל וריקוצלה שלא תוקנה). בכל זאת נכנסנו להריון בקלות רבה מאוד (בחודש הראשון של הניסיון הטבעי). האם העובדה הזו מעמידה את התינוק בסיכון גבוה יותר לפגמים גנטים, או שמרגע שנוצר הריון שמחזיק מעמד כמה שבועות לפחות אין בעצם משמעות למורפולוגיה? בתודה מראש!

תודה על התשובות. הבנתנו מהיועצת הגנטית היא שהתוצאות של בדיקות הדם והגיל של אשתי נותנות את המספר הזה. מדובר בבית חולים אוניברסיטאי מרכזי כך שאני לפחות אצא מנקודת הנחה שהתוכנה מדוייקת. ההמלצה שקיבלנו היתה לעשות את האולטרסאונד הבא במועד (18 שבועות). האם זה מספיק או שכדאי אולטרסאונד מוקדם יותר? האם כדאי לבצע בלי קשר מי שפיר בשבוע 16? במדינה שבה אנו גרים, ניתן לבצע הפסקת הריון רק עד שבוע .24 תודה!

בעקבות בצקת עורפית שהתגלה אצל העובר בהריון קודם. הומלץ לי על ידי רופא נשים לקראת הריון הבא לקחת חומצה פולית 0.4 מ"ג פעמיים ביום. כלומר 0.8. האם המינון הוא לא גבוה מדי? תודה וגמר חתימה טובה

האם אחרי שבוע 13 צריך להמשיך ליטול חומצה פולית? באותו מינון? 0.4?

נמצא כי אגנוני כליות מורחבים 8 מ"מ דו צדדי- הרקע רפלוקס/לחץ במפגש כליות שופכנים. אבקש לדעת מה פירוש הדבר והמלצה להמשךץ ושנית האם ניתן לנסוע לחו"ל במצב זה? תודה חן

שלום אני בשבוע 19 להריון וקיבלתי את תוצאות בדיקת חלבון עוברי הבאות: AFT: 0.73 MOM , 29.3 IU/ML HCG: 0.94 MOM , 22.8 IU/ML U-E3 : 0.92 MOM , 1.07 NG/ML INHIBIN-A 107 PG/ML AGE AND THE SIX TESTS : 1:340 AGE ALONE : 1:11000 הופנתי לייעוץ גנטי. האם התוצאות לא תקינות? האם זה מחייב בדיקת מי שפיר?

שלום, אני בשבוע ה27 להריוני וכבר מספר ימים שיש לי גרד באזור הבטן התחתונה. הלילה הגרד התפשט לכל הגוף ולא נתן לי מנוח- לא עצמתי עין כל הלילה. יצויין כי אין כל סממן חיצוני לתופעה. הרופא שלי בחופשה עד ליום ו' ואני תוהה אם עלי ללכת למיון נשים מכיוון שקראתי שתופעה זו אולי קשורה לעודף מלחי מרה ושזה עלול לסכן את העובר לתשובתך אודה! גמר חתימה טובה

הסבתות שלי אחיות ורציתי לדעת האם יש בדיקות שעלי לבצע טרם ההחלטה להרות

שלום ד"ר, אחרי אבחון עובר ב- PGD והחזרתו בריא ותקין לרחם, מדוע ממליצים לעשות מי-שפיר ? האם העובר יכול "להתקלקל" לאחר החזרתו? האם חלוקת הכרומוזומים יכולה להשתנות לאחר ההחזרה???

היי דוקטור שמי לימור ואני אחרי 2 הפסקות הריון בציטוטק בשבוע 7-8. בשתיהן העובר הפסיק להתפתח. אציין שאין לי ילדים עדיין. עקב כך הופנתי לביצוע בדיקות לקרישיות יתר. להלן התוצאות. אשמח מאד אם תוכל לומר לי אם כאן הבעייה. אציין שמהתבוננות שלי ראיתי שתוצאת INR הינה 1 בעוד שתוצאת PT גדול ממאה ומתאים לערכי INR 2-3.האם התוצאה תקינה? קרישה PT - גדול ממאה. מתאים לערכי INR 2-3. | PT (Seconds)10.5 | sec INR - 1 PTT | sec | 26.2 PTT Ratio | 1.01 Homocystein | micromol/L 6.37 Fibrinogen | mg/dl 321.5 )

תוצאת החלבון העוברי שלנו לא טובה, אחרי היעוץ הגנטי גילינו שהתוצאה של הבדיקה בהריון הקודם היתה הרבה יותר גרועה (בקיזוז גורם הגיל) האם זה מעיד על בעיה בריאותית וממילא מוריד את הסיכוי לבעיה כרומוזומלית? תודה מראש ושנה טובה

אם ערכתי בדיקות סקר..כמעט את כל הבדיקות שהמליצו לי בסקר ובעלי גרמני פולני ואני עיראקית אשכנזית, וכל הבדיקות שלי תקינות האם הוא צריך לעשות גם בדיקות גנטיות או שזה שעשיתי זה מספיק?

אני עיראקית ואשכזית ובעלי גרמני םולני. בסקר יצאו לנו הרבה בדיקות ועשינו את רובם. השאלה שלי היא- אם אני נבדקתי ויצאתי תקנה בכל הבדיקות, האם גם הוא צריך לעשות בדיקות מסויימות או שאם אני תקינה אז הוא לא צריך לעשות כלום?

שלום רב! גילתי שאני בהריון רק בשבוע 6, וקודם שגיליתי עישנתי חשיש, עישנתי סגריות ושתיתי קולה דיאט. עברתי על כל הכללים, ואני יודעת שזה מאוד לא מומלץ בהריון. כמובן איך שגיליתי מיד הפסקתי עם כל ההרגלים הרעים האילו. השאלה היא האם בעקבות כל זה כידי לבצע הפסקת הריון? יש לציין שההריון הוא רצוי. אך אם קיימת סכנה כלשהי לעובר, אולי כידי לבצע הפלה?

שלום. עקב גלוי של מום בלב בשבוע 26 שהתברר כרפדומיומה (הייתה הפסקת הריון) , ביצענו בדיקות מקיפות עם חשד לטוברוס סקלרוזיס. נמצא שאני לוקה בTSC ללא סממנים חיצוניים. האם יש מרפאה גנטית בארץ שתהיה מוכנה ללוות אותנו בהריון ?( עד כה מצאנו רק בבוסטון ובאנגליה עדויות לביצוע הפריה חוץ גופית במקרים דומים לשלנו) האם יש עוד פתרונות להריון ?

שלום, בסקירה מוקדמת שבוע 14+5 הרופא לא הצליח לקבל החלטה לגבי המין של העובר למרות שציין שלא מדובר בבעיה של חדות הראיה והמליץ לחזור לבדיקה נוספת כ3 שבועות אח"כ. אם הבדיקה הבאה תהיה החלטית, זה אומר שהכל בסדר או שבכל מקרה כדאי לעשות מי שפיר? אם אעשה מי שפיר מה עליי לבקש לבדוק כדי לוודא שאין בעיה באברי המין? תודה רבה

כיצד ניתן לדעת אם והאם בכלל העובר חס וחלילה הודבק במחלה? תודה וחג שמח

ד"ר שלום, אני בשבוע ה32 להריון וביום שבת שעברה (20/9) הייתי ליד ילדה שמיום שלישי (23/9) עם אבעבועות רוח. איני זוכרת בודאות אם חליתי במחלה בעבר, אולם בין אם כן ובין אם לא, הבנתי כי קיימת אפשרות של העברת המחלה לעובר, וכי הכל תלוי בכמות הנוגדנים. מה עלי/ כדאי לעשות, אילו בדיקות ניתן/כדאי לבצע, אני בלחץ נוראי? אודה לתשובתך המלאה והמהירה

ביתי בהריון בשבוע השמיני,היא לוקחת כדורי טגרטול 400 מג' פעמיים ביום בגלל מחלת האפילפסיה שממנה היא סובלת. בבדיקת רמת הטגרטול בדם יצא לה 10.1 שזו רמה גבוהה בדם בדרך כלל היה לה בסביבות 6-7 .ידוע לי שעלולים להיות מומים בעובר.השאלה אם היא לא צריכה להוריד את המינון של הטגרטול?

עשיתי בדיקה גנטית ואמרו שיש לי ניימן פיק , מה זה?

ערב טוב. בת 26, אני נמצאת כרגע בשבוע 13 להריוני. לפני כשבוע בשקיפות עורפית, נמצאה "בצקת עורפית ענקית" לדברי הרופא. בייעוץ גנטי, ניתנו שתי אפשרויות: לבצע דיקור מי שפיר + אקו לב עובר. אופציה שנייה זהו הפסקת הריון. החלטתי לעשות הפסקת הריון כי רופא הסביר לי שהמצב הוא לא טוב בכלל.אני מוכנה לבצע הפסקת הריון, אך לפני כן, הייתי בכל זאת לקבל עוד חוות דעת נוספת. אשמח מאוד לחוות דעת שלך..

בת 23,בריאה שבוע 22 הריון ראשון.חלבון עוברי ושקיפות עורפית ובדיקות דם תקין. בסקירה נמצא אגן כיליה שמאת מורחב עם חללים ציסטיים וclub foot בכף רגל שמאל. בייעוץ גנטי הומלץ על מי שפיר,אשמח לדעת מה דעתך בנושא,לקבל קצת יותר פרטים על הממצאים והאם זה מעיד על דבר חמור,והאם ניתן לגלות ע"י סקירה מורחבת שיפור בבעיה,והאם שני ממצאים שהם באותו צד(שמאל) מעידים על משהו. תודה

אנו זוג +3 בנים אני 53 אישתי 47 בריאה לחלוטין-להוציא מיגרנה לעיתים תכופות. אנו מעונינים לדעת אם כדאי בגיל הזה להכנס להריון,מהם הסיכונים והסיכויים? בתודה...

בשבוע 17 נראתה ציסטה 10 מ"מ במוח. בנוסף נקודה בחדר שמאל בלב, חלבון עוברי 1:2400 , הריון שני, גיל 27. מה ההשלכות של הממצאים שנצפו בא.ס?איך הן משפיעות על העובר? האם הית ממליץ על בדיקת מי שפיר?

בהמשך לשאלתי לבדיקת סקר של קונקסין שבצעתי והייתה תקינה, מה עוד ניתן לעשות במהלך ההריון כדי להיות רגועים? תודה

שלום, יצרתי קשר איתך בקשר לבדיקת קריוטיפ ומי שפיר אם אתה זוכר אותי ולא היו לי תוצאות של הקריוטיפ.. יש לי עכשיו תוצאות ה קריוטיפ והבדיקה מראה הרכב כרומוזומלי של נקבה תקינה המציגה איזור הטרוכרומטי מורחב באיזור הצנטרומר של כרומוזום 18 . יש לציין כי ממצא דומה מופיע בבדיקת קריוטיפ האם. אם אפשר תסביר לי את התוצאות אני אכן מבינה ששינוי זה לא מזיק אם אותו שינוי יש לי אותו ולא הזיק לי כל חיי. אבל מה השינוי הזה בדיוק? ומה מראה? והאם בדיקה זאת אומרת שהעובר בסדר!! אני עכשיו ב שבוע 30+3.

שכחתי להגיד שבשתי הסקירות שעשיתי הודגם ממצא בתוך הכבד העוברי בקוטר כ 1 ס"מ, במרכזו ציסטי ובהיקף אקוגני מאד , הודגמה שליה עבה מאד יחסית עם מספר ציסטות קטנות בתוכה, לא הודגם ממצא ברור שיכול להסביר AFP גבוה אצלי. הכליה שלי מורחבת קצת מהלחץ של העובר. הכליה הימנית עם פרנכיה שמורה וטובה , הידרונפרוזיס במידה קלה עד בינונית , אין אבהים בדרכי השתן , כיס השתן תקין.

אולי תוכל לעזור לי -הבן שלי נשואי ואישתו בהריון בחודשים הראשונים השאלה שלי קשור לנושא של גנטיקה הייתה לי אחות שנולדה מחלת פלוט או (tetralogy of fallot (blue baby עם בעיות לב מורכבות (לפני הרבה שנים) היא נפטרה אני אישית לאורך כל ההריונות עשיתי מעקבים כמו אקו לב ו כאלה - תודה לאל כל תינוק שנולד היה בסדר למרות שאמרו סיכוי 50-50 ללדת תינוק עם פגם. האם כדי להגיד לכלה שרצוי לעשות בדיקות יותר מקיפות או לא ולקוות שהבדיקות שעושים זה מספיק.? מה דעתך ולמי לפנות? תודה מראש

ממצאים :האישה בשבוע 35 us לפני 3 חודשיים ,נקודה היפראקוגאנית בחדר שמאל בלב - בבדיקת אקו לב לפני שבוע - "לסיכום מבנה ותפקוד לב העובר נמצאו תקינים" לפני חודש מי שפיר "ריבוי קל אפי 21.6 - us לפני שבוע -"אפי תקין 200" לפני חודש כליה ימין 48X27 שמאל 46X23 מעט מוגדלות מבנה בשני הכליות קצת ספוגי - us אחרון לפני שבועיים "נצפו תנועות בליעה ,שתי הכליות ללא הרחבה של האגנים הרחבה קלה של הגביעים ." העמסת סוכר 50 ג' ו 100 ג' - לפני שבועיים - תקין האישה עברה הפלה טבעית לפני הריון זה בת 33 אין כל בעיות גנטיות במשפחות שלנו שאר ממצאים - חלבון עוברי ,שקיפות עורפית ,בדיקות גנטיות+טיי זקס - תקין ההינו בייעוץ גנטי- צרכים להחליט אם לעשות בדיקת מי שפיר לא קיבלנו המלצה או כיוון ברור אם לעשות האם צריך לעשות דיקור ? מה הסיכוי (סטטיסטי )ללידה עקב הדיקור ,האישה בסוף שבוע 35? מה היעוץ הגנטי שאתה ממליץ תודה רבה

שלום, עשיתי את בדיקת הקונקסין ויצא תקין, יש עוד בדיקות שניתן לעשות כדי לוודא את נושא השמיעה ולהיות רגועים??? תודה

אני בשבוע 27+3 ,סכרתית. מבולבלת מאוד היות והרופא שלי המליץ לי ללכת לדיאטנית ולבדוק בעוד שבועיים ערכי סוכר לפני ואחרי. מאחר והעיניין נראה לי תמוה, אכן ביקרתי אצל הדיאטנית ובנוסף אצל רופאת המשפחה והאחות שנתנו לי מכשיר לבדיקה עצמית. הערכים שלי בצום בבוקר הם סביב 96 או 100. שעתיים אחרי אוכל הם בסביבות 136 או 140. אין לי מושג האם זה תקין ובכלל מאוד מבולבלת לגבי מה אני צריכה לעשות, והאם אני אמורה להיות רעבה כל הזמן???? אציין שאני מקופ"ח לאומית כך שאין אצלנו יחידה לסכרת הריון. המון תודה.

אמנם אין יחידה רשמית בלאומית הנקראת : יחידה לסכרת הריון, אולם רופאים רבים בקופה יודעים לעקוב ולטפל בהריונות בסיכון גבוה , כולל הריונות בהם נתגלתה סכרת הריונית לאם, ובשילוב עם מרפאות מתמחות בבתי החולים. באשר לערכי הסוכר : אנא,פני לרופא הנשים המטפל שלך , יחד עם התוצאות המדוייקות של רמות הסוכר, ועל פי פרמטרים מרובים שיש לקחת בחשבון , כגון גנטיקה, משקלך לפני ההריון, עליית המשקל עד עכשיו, ערכי סוכר בצום ובדיקות העמסת סוכר, וערכים מדוייקים של רמות הסוכר בדם לאחר ארוחות - תינתן לך תשובה ותצויידי בתכנית ברורה כדי שלא תהיי מבולבלת.

פרופ' יובל ירון שלום אני בת 37 אם לילד בן 4.5, הריון ראשון ולידה תקינים. בשנה האחרונה עברתי 3 גרידות, בפעם הראשונה נוצר שק אולם ללא עובר ובפעמיים הבאות בשבוע 6 נצפה דופק, אולם כשבועיים לאחר מכן פסק. בדיקת קרישיות יתר ותקינות הרחם (ע"י היסטרוסקופיה) נמצאו תקינות. ערכנו בדיקת קריוטיפ לנו ולעובר האחרון, הבדיקות שלנו נמצאו תקינות. בדיקת העובר כללה בדיקת כרומוזומים: 47, (xy, +15 (8)/46, xy (4 נמצא קריוטיפ זכרי עם 66% תאים עם טריזומיה 15. כל התוצאות שלנו תקינות, מלבד קריוטיפ העובר האחרון, במשפחות שלנו אין היסטוריית מחלות גנטיות, האם ניתן להניח כי מדובר בסטייה מקומית בהתפתחות העובר האחרון, ובעצם אין אינדקציה רפואית גורפת לגבי סבת כל ההפלות ואנו פשוט יכולים להמשיך לנסות? או כדאי לנו לקבל ייעוץ גנטי לגבי ההמשך? תודה דורית