פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
שלשום ביצעתי בדיקת מי שפיר בתל השומר. בתחילת הבדיקה ועד להחדרת המחט הרופא צפה באולטרסאונד. לאחר החדרת המחט, האולטרסאונד כבה ולא ניתן היה לצפות במהלך השאיבה. האם יכול להיווצר מצב שבזמן השאיבה העובר זז לכיוון המחט ונפגע? קראתי שהבדיקה כולה נעשית בפיקוח של אולטרסאונד עד להוצאת המחט. מדוע אצלי זה לא היה כך? אני מאוד מודאגת וחוששת.
עיקר החשש מבדיקת מי שפיר הוא החדרת זיהום. זה לא קשור לפגיעה בעובר. יש סיכוי נמוך בלבד שהעובר נפגע מהמחט, ובדרך כלל גם אם זה קורה - אין לכך משמעויות.נראה לי שאת יכולה לחדול מלדאוג פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
גם אני עשיתי בדיקת מי שפיר בתל השומר,עם אותו רופא שדקר אותי עם ההריון הראשון. פשוט באמצע הבדיקה הוא עזב את האולטרסאונד ולא היה ניתן לראות כלום. מה זה הזילזול הזה???? מהרופאים? בחדר היתה אחות שיכלה להחזיק את האולטרסאונד!! רואים שזה לא הילד שלך ד"ר בכבוד רב, רחלי
שלום, אני בשבוע 25 להריון בסקירת המערכות הראשונה שביצעתי התגלתה קשת האורטה ימנית בעובר ממין זכר בעקבות כך בוצע מי שפיר+ בדיקת FISH לכרומוזום 22 לשלילת תסמונת VCF אשר יצאו תקינים. בנוסף, אקו לב עובר תקין. הממצא היחידי עד כה הוא קשת האורטה ימנית. נאמר לי על בדיקה נוספת ה- CGH. האם לדעתך יש צורך בביצוע הבדיקה לאור הממצאים הנ"ל? הבעיה עם הבדיקה אינה כספית מבחינתי. ידוע לי שזו בדיקה מחקרית שיכולה לגלות שינויים קטנים בדנ"א אשר משמעותם אינה ידועה וכך עלולות להיות הפלות מיותרות. זהו הפחד העיקרי שלי מהבדיקה.
אני ממליץ על הבדיקה.היא לא מחקרית, אלא בשימוש קליני נרחב. הסיכוי לגלות בעיה אינו גבוה (כ-5%) בתנאים אלה, אבל הסבירות לגלות ממצא בעל משמעות לא ידועה נמוך יותר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
תודה על תשובתך. 1.הבנתי שניתן לעשות FISH לכרומוסום 10 ושיחד עם כרומוסום 22 זה "מכסה" את מרבית המקרים (לא נאמר לי כמה) - האם זה נכון והאם זה יכול להוות תחליף מספק לבדיקת ה- CGH במקרה כמו שלי? 2.האם בדיקת CGH היא המלצה שגרתית לכל הנשים עם ממצא יחיד של קשת אאורטה ימנית בעובר?
בת 34 לאחר 2 הריונות.הריון1 ע"י הזרעה בגלל בעיית זרע אצל בן זוגי.הריון 2 הסתיים בהפלה בשבוע 24 (_לפני חודש)בגלל חוסר קורפוס קולוסום אצל העובר.ההפלה בוצעה בשיטת הלמיניריה והומלץ ע"י המנתחת להמתין מחזור אחד ולנסות שוב להכנס להריון.הרופא האישי המליץ להמתין 2 מחזורים בטענה שהרחם עבר פעולה קשה ויכול להיות בעיות במידה ואני אנסה עכשיו.אני בסיום המחזור הראשון,אשמח לדעתך-לא מעוניינת לחכות יותר מדי עם ההריון הבא.
אני סבור שהשאלה המהותית יותר היא - מדוע היה חסר של קורפוס קאלוזום בעובר. ? זה משהו שיכול להיות גנטי עם סיכויי חזרה. עדיף מבחינתי לנסות להגיע לאבחנה גנטית מדויקת פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
בהמשך לשאלתי-הייתי ביעוץ גנטי אצל פרופ' מוטי שוחט ונאמר לי שאיןבדיקה מסוימת לאבחון קורפוס קולוסום,ושזה לא גנטי במיוחד שיש לי ילדה בריאה בבית.אם יש בדיקה כזאת -אשמח לעשות את זה.מה ניתן לעשות?
איזה מחלות קיימות בתורשה גנטית אוטוזומלית דיסצבלית, ולא בתורשה דומיננטית שסימנה הקליני הוא מיוטוניה בשרירי הידיים והרגליים?
אני משער שהכוונה לתורשה אוטוזומית רצסיבית יש 3 תסמונות מאד נדירות (שוורץ-ג'מפל למשל) אבל אני סבור שזה מסוכן להגיע לאבחנה בדרך זו. מי קבע שמדובר בתורשה אוטוזומיצת רצסיבית, או שמדובר במיוטוניה ? פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
שלום, בת 41 וחצי. הריון טיבעי. כל הבדיקות שנערכו עד כה תקינות, למעט חלבון עוברי שהגיל הקפיץ את המערכת.... אני לפני האינטגרייטד טסט. גיל הריון: 22.1 בסקירת מערכות לאיתור מומים (לשבוע ה 22) הרופא כתב: "מבנה גולגולת עם אימפרסיה בחלקים הטמפורליים -לא נראתה סגירה של הסטורות " מ"מ head cir 185.5 מתאים לשבוע 20+6 מתאים לשבוע 21+1 / מ"מ AB CIR 161 יחס AC/HC 1.15 femur length 34.3 מתאים לשבוע 20+5 הערכת משקל 380 גר' מתאים לשבוע 20+5 אחוזון 18 תופנה לסקירה מכוונת - U.S מיילדותי עם תיעוד תמונות (הרופא הדגיש בע"פ שהוא מעוניין רק בגולגולת). נקבע לי תור לעוד 14 יום. האם מדובר במימצאים מדאיגים או שבמיכשור בבית החולים יתבהרו העניינים? תודה
קשה לי לדעת למה התכוון הרופא שביצע את הסקירה. חשוב לקבל ממנו הבהרות ממה בדיוק הוא היה מודאג פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
היי שמי שרית בהריון שני הריון ראשון תקין בן בריא בבית ברטך השם. בהריון נוכחי בסקירה ראושנה התגלה אגני כליות בגבול העילו של הנורמה כל כליה 2.7 ממ. כרגע קיבלתי תוצאות בדיקה משולבת שכוללת סקר בשליש ראשון ושני התוצאות הן: papa a 2.8 mom Afp יצא 2.11 MOM נאמר לי בטלפון על ידי מעבדות זר שזה נתון חריג HGG - 0.72 MOM UE3- 1.31 MOM INHIBIN A- 1.29 MOM NT = 1.1 MOM הסכון ללדאון על פי גיל 1:750 על פי בדיקות 1:>20,000 מה עלי לעשות שכן בדיקה אחת יצאה חריגה על מה זה עשוי להצביע בנוסף ללמצא הרך שבסקירה הראשונה יש לציין אני בת 31.5 בלידה אהיה 32 אני כרגע בשבוע 18 תודה מראש שרית
תוצאות אלה מצביעות על סיכון נמוך לתסמונת דאון. הערך החריג של חלבון עוברי מחייב אולטרסאונד מכוון. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
שלום, כנראה שהתשובה לשאלתי אינה פשוטה אך בכל זאת: אני בת 36.5. בריאה, ילדתי לפני שבוע וחצי בת שניה, בריאה. הבכורה בת 4.5.לפני כשנה בדיוק הפלה עצמונית בשבוע 11, עובר התפתח עד שבוע 8. בלידה הראשונה היתי בת 32 והבדיקות היו תקינות. הפעם עשיתי תבחין מרובע והתוצאה יצאה 1:20000 אז ויתרתי. רק לקראת סוף ההריון חשתי שאולי כן היתי צריכה לעשות וקצת חששתי. שאלתי היא לעתיד, בעוד מספר חודשים ארצה להיכנס להריון נוסף. האם מחמת הגיל בלבד כדאי לי לעשות בדיקת מי שפיר או שוב בדיקות סקר. קראתי אתמול בכתבה כלשהי שלאחר גיל 35 בדיקות הסקר פחות מדויקות ועל כן הבדיקה ממומנת. תודה מראש.
אמנם על פי גילך תהיי זכאית למימון הדיקור על ידי משרד הבריאות, אך אין חובה לבצע דיקור מי שפיר. ניתן לבצע תבחין integrated הכולל שקיפות עורפית ובדיקות דם בשליש ראשון ושני, וסקירות מערכות. אם כל אלה יהיו תקינים,] אפשר יהיה לבחור שלא לבצע דיקור. מציע שתגיעי אז לייעוץ על מנת להעריך במדויק את הסיכונים פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
שלום, מהם הסיכוים להפלת התינוק לאחר דיקור מי שפיר ?
הסיכון העיקרי הטמון בבדיקה הוא שתתרחש הפלה על רקע זיהום המוחדר לשק מי השפיר באמצעות המחט, למרות כל אמצעי הזהירות. סימנים מקדימים כוללים כאבי בטן עוויתיים, חום, צמרמורת, ירידת מים או דמם לדני. בכל מקרה של אחת מהתופעות הללו יש לפנות מיד לבדיקת רופא. הסיכונים לפגיעה בעובר עצמו או באם נמוכים מאוד. קשה לקבוע באופן אובייקטיבי מהו בדיוק גובה הסיכון להפלה בעקבות הבדיקה, משום שגם ללא דיקור מי שפיר קיים סיכון נמוך להפלה עצמונית. ההערכה היא שמדובר בסיכון הנע בין 1:200 ל-1:1000. כמובן שיש חשיבות גם לניסיונו של הרופא המבצע את הבדיקה
האם ניתן לעשות בדיקת מי שפיר בחודש ה-3 להריון ?
מקובל לבצע דיקור מי שפיר בשבוע 16-20 פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
פרופ' ירון שלום, מהם הסיכונים בדקירת מי שפיר ?
הסיכון העיקרי הטמון בבדיקה הוא שתתרחש הפלה על רקע זיהום המוחדר לשק מי השפיר באמצעות המחט, למרות כל אמצעי הזהירות. סימנים מקדימים כוללים כאבי בטן עוויתיים, חום, צמרמורת, ירידת מים או דמם לדני. בכל מקרה של אחת מהתופעות הללו יש לפנות מיד לבדיקת רופא. הסיכונים לפגיעה בעובר עצמו או באם נמוכים מאוד. קשה לקבוע באופן אובייקטיבי מהו בדיוק גובה הסיכון להפלה בעקבות הבדיקה, משום שגם ללא דיקור מי שפיר קיים סיכון נמוך להפלה עצמונית. ההערכה היא שמדובר בסיכון הנע בין 1:200 ל-1:1000. כמובן שיש חשיבות גם לניסיונו של הרופא המבצע את הבדיקה
אני בשבוע 32.3 בבדיקת הערכת משקל נמצא: BPD= 87.3 HC= 323 AC= 299.3 FEMUR=65.7 היקף הראש תואם לשבוע 36.3 העובר במצג ראש מיי שפיר, שקיפות, חלבון הכל תקין סקירות תקינות אולטרסאונד ממוקד תקין ואני עדיין בהיסטריה מה עושים וממה לחשוש? תודה רבה בבדיקת תודה
היקף ראש גדול או מאקרוצפליה יכול להיות סימן לבעיות גנטיות. במקרה זה דרוש MRI מוח לעובר ובהמשך - ייעוץ גנטי, פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
שלום, אשמח לקבל פרטים לגבי ייעוץ גנטי של 2 בני הזוג עם רקע של מחלות נפש במשפחה - האישה - ממוצא אשכנזי, רקע של מחלת נפש אצל הדודה. הגבר - ממוצא מזרחי, רקע של מחלת נפש אצל האב והאח. האם מומלץ לעשות בדיקות גנטיות במקרה כזה? מה הסיכוי לגילוי מחלת הנפש טרום כניסה להריון? תודה רבה.
למרות שיש סיכון מוגבר לצאצאים עם מחלות נפש, אין בדיקה גנטית לזיהוי מוקדם פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
תודה רבה על התייחסותך. מה עושים במקרה כזה? מה הסיכוי שיוולד ילד עם מחלת נפש? תודה ש.
קשה לחשב במדויק אך הערכה היא של כ- 5%. למעשה אין מה לעשות מבחינה אבחנתית פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
אנחנו בתהליכים להכנס להריון ivf האם מומלץ לקבל את חיסון שפעת החזירים? ישנם רופאים שטוענים שכן וישנם שלא... מה עושים???!!! תודה וסליחה על הלחץ
מאד ממליץ על החיסון פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
שלום, אני בת 35.5 הריון ראשון, עובר 1, שבוע 18.5 קיבלתי תוצאת חלבון עוברי כדלקמן: AFP FOR PREGANCY = 2.33 MOM HCG = 1.41 MOM ESTRIOL = 1.16 MOM התוצאה של AFP FOR PREGANCY נראה חורג מהטווח? האם לדעתך עליי לפנות למומחה לסקירת מערכות מורחבת? תודה מראש על העזרה, ד.
במקרה הנוכחי אכן יש המלצה לסקירת מערכות מכוונת פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
אני בשבוע 24+1, והעובר מתאים לשבוע 24, הערכת המשקל היא 794 גרם, ביצעתי בדיקת אולטרא סאונד, ואמרו לי שיש לי מעט מי שפיר: Af7-6 - גבולי תחתון, והרופאה המליצה לי לבצע סקירת מערכות (לא עשיתי עד עכשיו)רציתי לדעת מה הסיכון אם אני לא עושה? אני לא בעד מטעמי דת, ואפילו אם אני אעשה את הסקירה, מה יכול לשפר את המצב?
כבר עניתי - ממליץ מאד לבצע סקירת מערכות פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
פרופסור שלום. אני נושאת את המחלה n.f אני בשבוע 10 להריון ויצאה לי נוירופיברומה בסמוך לפטמה.היא מציקה לי במגע מה עלי לעשות?הם אפשר להסיר אותה?האם צריך מומחה? תודה מראש מירי
בנושא זה ממליץ לפנות למרכז לנוירופיברומטוזיס באיכילוב פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
האם ניתן לעשות ivf+PGD באופן פרטי? או שניתן רק בבית חולים ציבורי?
למיטב ידיעתי - רק בציבורי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
שלום רב,תמצית הסיפור: 2 ההורים נשאי CF. הוקפאו עוברים שלא נבדקו לפני ההקפאה. אבקש לדעת האם ניתן לבצע PGD לעוברים שכבר הוקפאו מבלי לפגוע באיכותם, או שמא עדיף להתחיל הכל מהתחלה. תודה.
עקרונית זה ניתן אם ההפריה הייתה במיקומניפולציה. אולם כאן באיכילוב אנו לא ממליצים על כך ומציעים להתחיל מהתחלה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
אני מבקשת לדעת מדוע בדיקת מי השפיר נעשת החל מהשבוע ה 15? מדוע לא עושים את הבדיקה לפני השבוע ה 15 או אחרי השבוע ה 20? אני בהריון (תחילת שבוע 13), אני בת 43 וחיה באוסטרליה - פה מעקב ההריון והבדיקות במהלכו, שונות מאשר בישראל. בדיקת מי השפיר נקבעה לי בתאריך 06.01.2010, המחזור האחרון שלי היה בתאריך 13.09.2009 - על פי החישובים שלי, אני בשבוע 13 ושלושה ימים. על פי ה US הראשון שנעשה לי ב 31.10.2009, הייתי בשבוע 5 וחמישה ימים ביום ה US, כלומר היום (22.12.2009) אני בשבוע 13 ויום וב 06.01.2010 אהיה ביום הראשון של השבוע ה 15. אני מבינה שמומלץ לעשות את הבדיקה בין השבועות 15-20 - אני גם יודעת שבארץ מקובל לעשות את הבדיקה בשבוע 17 או 18. את בדיקת מי השפיר בהריון הקודם שלי עשיתי באמת בשבוע 17. קצת מטריד אותי שנקבעה לי בדיקה ביום הראשון של השבוע ה 15 ורציתי לדעת אם יש סיבה לדחות את הבדיקה או התוצאות שאקבל מבדיקה ביום הראשון של השבוע ה 15 תהיה מהימנה ואמינה מספיק? תודה מראש וסליחה אם יצא לי קצת מבולבל. אורלי
ערב טוב!אני בת 27 הריון רגיל כרגע בשבוע ה19 להריון.סקר ביוכימי ראשון היה תקיןוגם שקיפות עורפית וכרגע תוצאות של סקר ביוכימי המשולש משבוע 17.4 להריון בסיכון 1:362וללא בדיקות 1:1164 חלבון עוברי25.34ng/ml 0.62 mom גונדוטרופין שילייתיu/ml 36.58 1.77 mom אסטריול 0.78mom 1.14ng/ml הבדיקות החריגות עד כאן היו רק בספירת דם ומשטח מיקרוסקופי לפני ובהריון בnetrophils נמוך ממה שצריך ו lymphocytesגבוהה ממה שצריך עשיתי בדיקות גנטיות לפני הריון כדי למנוע את הלחץ זה ו הם היו תקינות לדוגמא בדיקת Cystic Fibrosis (CF) מתאריך 22/06/2009 תקין בדיקת Fragile X מתאריך 22/06/2009 תקין מה הבדיקה אומרת? מה עוד אפשר עכשיו חוץ מלחכות בתור לייעוץ ולדיקור מי שפיר.האם יש סיכוי לעתיד אחר ... אני מאוד רגישה בנושא בתודה מראש
אני לא מבין את השאלה. לגבי מה את שואלת ? פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
מה אפשר להמליץ במקרה של התוצאות: חלבון עוברי חלבון עוברי0.62 mom גונדוטרופין שילייתי 1.77 mom אסטריול 0.78mom שבוע 17.4 הסיכון כרגע 1:362 עשיתי בדיקה של שקיפות עורפית שהייתה תקינה לחלוטין וסיכוי שקיבלתי 1:2793 crl 45 mm שבוע 11.1 שקיפות עורפית 1.7 ממ תודה
שלום רב בת 38, שבוע 15. הריון רביעי, שתי לידות. בשנה האחרונה (עוד בטרם ההריון הנוכחי) סובלת מכאבים יומיומיים באיזור האגן \בטן תחתונה ולעיתים הכאב 'עלה' למותניים ומתחת לצלעות מקדימה. לפני כשנה עלה חשד ל PID וקיבלתי טיפול. הכאבים נמשכים ללא שינוי גם בהריון הנוכחי ואינם נעלמים במנוחה- תרבית שתן תקינה וכנ"ל ספירת דם. שקיפות עורפית תקינה. לא נצפו באולטרסאונד מיומות או ממצאים אחרים , שאלותי הן: 1. האם יתכן שקיימת מיומה שלא נצפתה באולטרסאונד והיא הגורמת לכאבים ? אם קיימת מיומה האם קיומה מעלה את הסיכון בבדיקת מי שפיר ? 2. אם הכאב עלול להעיד על זיהום שלא עבר(נניח מחוץ לרחם אע"פ שזה נדיר בהריון) האם הדיקור עלול 'להכניס' את הזיהום לרחם עצמה ? לאור הכאבים, האם מומלץ לוותר על הדיקור ? (כמובן בהנחה ששאר הבדיקות סקר שליש ראשון ושיקפות עורפת ותבחין משולש תקינות) תודה מראש
אני בת 32 ומעוניינת לבצע בדיקת מי שפיר למרות שהבדיקות תקינות. יש לי שלייה קידמית נמוכה המכסה חלקית את הפתח ובנוסף יש לי אסטמה של העור באזור הבטן ובשאר הגוף המלווה בפריחה, יובש וגרד. 1. האם מצב השלייה מעלה את סיכון הבדיקה? 2. במידה והמחט תחדור דרך האסטמה של העור, האם זה עלול לגרו לזיהום ולהפלה כתוצאה מכך. אני מאוד חוששת ששני המצבים הללו יוסיפו לי סיכון לבדיקה. מה דעתך?
כבר עניתי לדעתי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
האם ניתן להתחסן לשפעת החזירים סמוך להריון? או שכדאי להמתין חודש? האם יש סכנה להתפתחות העובר בשליש הראשון כתוצאה מהחיסון? או להיווצרות מומים ? תודה
הכוונה היא ל: סמוך ללפני נסיון כניסה להריון ?
שלום רב,אני בת 37,הריון ראשון טבעי,בשבוע 24,בריאה.כל הבדיקות עד כה תקינות כולל גנטיות.בן זוגי ואני ממוצא אשכנזי ולא ידוע על מחלות משני הצדדים.בן זוגי נותח עקב אשך טמיר.בבדיקת מי שפיר נמצא קריוטיפ נקבי ובו נצפתה אינברסיה פרצנטרית בכרומוזום 9 p22Q32.בדיקת הקריוטיפ של שנינו הדגימה ממצא דומה אצל האב. האם ממצא זה מרמז על מום כלשהו? תודה
בדרך כלל מממצא שפיר ללא משמעאות קלינית. במיוחד אם ממצא דומה ישנו אצל ההורים פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
בבדיקה גנטית לSMA אני יצאתי נשאית לגן אחד ובעלי אינו נושא את המחלה
הסיכון ל- SMA בעובר נמוך מ- 1:1600 - כלומר מאד נמוך פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
בוקר טוב, במשפחה ללא בעיות בריאות או בעיות גנטיות יש ילד עם חיך שסוע בלבד,ללא בעיות אחרות,נבדק גנטית בבדיקת FISH וזה לא גנטי,אין שום בעיה אחרת מלבד החיך השסוע(רך+קשה). זה הילד השני במשפחה כאשר ילדה ראשונה בריאה. מה הסיכוי שיוולד ילד/ה עם חיך שסוע בהריון הבא? האם זה שלוקחים חומצה פולית במינון יותר גבוה יכול לעזור? תודה
הסיכוי לחזרה כ- 4%, יכול באמת לרדת קצת עם חומצה פולית.ניתן לאבחן באולטרסאונד פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
בוקר טוב, רציתי לדעת האם תוכלו לענות על שאלתי: דוד של בעל ובנו החיים בחו"ל לוקים בסוג של תסמונת בה קבוצות שיער בצבע לבן, הבן סובל מסוג של פיגור ואילו הדוד של בעלי נולד עם איקיו גבוה שהתדרדר במהלך השנים ועוד בעיות אורטופדיות, חשוב לי לציין שהם נמוכים יחסים לשאר המשפחה. עכשיו הייתי רוצה לשאול איזה סוג של תסמונת זו? כיון שהמשפחה לא יודעת והם חיים רחוק מאד חשוב לי לדעת מה זה?אילו בדיקות גנטיות עלינו לעשות? טשמח אם תוכלו לעזור!!
אכן זה נשמע כתסמונת אבל מהתיאור שלך לא ניתן לדעת במה מדובר. לכן - אין לי המלצה אלא להפנות את הלוקים עצמם לבדיקה גנטית פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
אחרי חמש הפלות רצופות בשבועות הריון מאוד מוקדמים ובירורים רבים שעשינו לבירור הסיבה, גילינו אצלי טרנסלוקציה מאוזנת 4;20 וגם APLA. כל זה בנוסף לקושי בכניסה להריון בלי קשר (שחלות פוליצסטיות)...נאמר לנו שכנראה ההפלות המוקדמות דווקא הן בגלל סוג ספציפי של טרנסלוקציה שייתכן ולא מאפשר לעוברים להתפתח הרבה מעבר לשבועות ראשונים. עמדנו להתחיל PGD ובאותה עת נכנסתי להריון תקין וילדתי בת עם אותה טרנסלוקציה כמו שלי. אני מתחילה לחשוב שוב על הריון, ותוהה האם כדאי לגשת ישר ל-PGD או לנסות באופן טבעי. האם העובדה שרק ההריון השישי צלח מעידה על הבאות? מה סיכויי ההצלחה עם טרנסלוקציה? ממה שאני שומעת, כל התהליך של IVF+PGD הוא קשה מאוד ולוקח המון זמן, והרבה פעמים גם לא מצליח, במיוחד במקרים של טרנסלוקציות. אני מניחה שיש בזה הרבה החלטה אישית, אבל הייתי שמחה לשמוע מה דעתך בנושא.
מאד ממליץ על PGD. מניסיוננו, זה דווקא יעיל ומצליח פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
ערב טוב, א. עד כמה קריטי הנתון של אינהבין A לביצוע בדיקת ה"אינטגרייטד טסט" ? והאם יש בדיקה מקבילה בלעדיו? ב. האם ייעוץ גנטי (לאחר חלבון עוברי, בשבוע ה20 )הוא תחליף רפואי מקובל במקום סקירת מערכות מורחבת (מכוונת)? ג. מה צריכה להיות ההחלטה שערכי החלבון העוברי עם 2 ההורמונים הנוספים תקינים ובטווח הנורמה ,אבל שיקלול הגיל מראה על ניבוי סטטיסטי גרוע? תודה (פורום נהדר!!!!)
אינהיבין אינו הכרחי לחישובי אינטגרייטד, אבל כך מקובל במעבדות זר ייעוץ גנטי אינו במקום סקירה - אלה שני דברים שמשלימים זה את זה במקרה זה צריך ייעוץ גנטי ספציפי עם הנתונים המדויקים פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
אני ובעלי אשכנזים, אני נשאית של המוטציה האשכנזית בגן brca2 ובעלי נשא של אחת משתי המוטציות האשכנזיות ב- brca1 שאלותיי הן: אם בנותינו ירשו מאיתנו את שתי המוטציות ולכל אחת מהן יש גם המוטציה של בעלי ב brca1 וגם המוטציה שלי ב brca2 מה סיכוייהן לחלות בסרטן השד? מה סיכוייהן לחלות בסרטן השחלות? כרגע הן עוד ילדות קטנות מתחת לגיל 10 אך מה צפוי להן אם התסריט הכי גרוע התממש והן ירשו- כל אחת מהן- את שתי המוטציות? 2: האם אדם אחד יכול להיות נשא של שתי מוטציות בגן אחד? למשל לשאת את שתי המוטציות האשכנזיות בגן brca1 וזאת על עותק אחד או על אלל אחד של הגן? 3. האם אדם אחד יכול לרשת מהוריו שני אללים פגומים של brca1 או של brca2 בהנחה ששני הוריו הם נשאים של אותה המוטציה האשכנזית בדיוק ולחיות ככה מבלי לחלות בסרטן? או ששני אללים פגומים של גנים brca1,2 בעובר לא מאפשר לו להמשיך להתפתח ברחם וקורית הפלה טבעית? אודה מאוד על התשובות.
גם אם יירשו את שתי המוטציות (אחת מכל הורה) הסיכון לסרטן לא יהיה הרבה יותר גבוה מאשר אילו ירשו רק את החמורה מבין המוטציות באחד הגנים. אני לא בטוח שנכון יהיה לתת מספרים מדויקיים במצב זה. אדם יכול לשאת 2 מוטציות באותו גן - אך זה לא המצב שייתכן אצלכם. לשאלות נוןספות אני חושב שכדאי מאד ייעוץ אונקוגנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
שלום רב, אני בשבוע 24 אחרי טיפולי הפריה עם הנצה, שקיפות אורפית יצא בסדר וגם חלבון עוברי טוב( 1:2000),לכן החלטתי לא לבצע דיקור מי שפיר, בסקירה מאוחרת נצפה מוקד אקוגני בלב ואני נכנסתי ללחץ כי לפני מה שהבנתי זה מסמן על תסמונת דאון, מה מומלץ לעשות? תודה מראש על תשובה
זה נחשב סמן חלש להפרעה כרומוזמית. כדאי לבצע אקו לב עובר ולשקלל נתון זה עם שאר הנתונים שלך (שקפות עורפית חלבון עוברי - בייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
תשלום רב אני בהריון שני שבוע 10.יש בדיקות חדשות שלא עשיתי בעבר אלו המחלות מחלת ניוון שרירים מסוג נמלין מחלת אשר Spinal Muscular Atrophy האם מומלץ לבצע.אם כן מה קורה אם 2 ההורים נשאים?אפשר יהיה בבדיקת מי שפיר לוודא אם גם לעובר יש המחלה או שזה נשאר משהו סטטיסטי ואז לשם מה לעשות הבדיקה אודה על תשובה בדחיפות
SMA מומלץ לכל המוצאים שאר הבדיקות לאשכנזים. אם שני בני הזוג נשים אפשר לבדוק בוודאות במי שפיר. זה לא משהו סטטיסטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
שלום אני בשבוע 16 שלשום עברתי סקירת מערכות מוקדמת וגילו ממצא אחד והוא ציסטות בחדרי המוח של העובר בשני הצדדים. חוץ מזה הכול היה תקין האם לדעתך יש מקום לדאגה או מקום לעשות מי שפיר? דנה
בדרך כלל ממצא תמים, אם כי בנוכחות ממצאים נוספים יכול להיות סמן להפרעות כרומוזומיות. מומלץ שתעברי תחילה תבחין משולש (חלבון עוברי) ועם התוצאה תפני לייעוץ גנטי. לא צריך למהר לבצע דיקור מי שפיר בשלב זה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
רצינו לדעת האם יש צורך בבדיקה גנטית לפני נישואים כשהאישה היא מיוצאי צפון אפריקה-מרוקאית והגבר הוא מהעדה הפרסית. (כבר החלטנו להתחתן וכבר קבענו תאריך עם האולם) תודה רבה.
שיהיה במזל טוב. מומלץ לבצע בדיקות לציסטיק פיברוזיס, X שביר ו- SMA פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
שאלה שמסקרנת אותי מאד: לי יש סוג דם O+ ולתורם הזרע - יש סוג דם AB+ הבן שלי יצא עם סוג דם O האם זה יתכן ?
בשילוב זה ייתכנו רק 2 סוגי דם: A או B. משהו כאן לא הגיוני פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
שלום רב, בתוצאות מי שפיר יצא שיש לעוברית ככל הנראה טנרסלוקציה רצפטורית בכרומוזומים 11 ו-22 מאוזנת ואני ובעלי מחר צריכים לבצע בדיקת דם לקריוטיפ.אמרו לנו שאם אחד מאיתנו נשא של זה זה חסר משמעות לעובר. שאלתי היא מה קורה חלילה וחס אם אחד מאיתנו לא נשא של זה?מה עושים אז? תודה
אני סבור שמקרה זה כבר הובא לידיעתי בדרך כלשהי. בכל מקרה גם אם אף אחד מכם לא נושא את השינוי המצב אינו כה חמור. חשוב מאד יעוץ גנטי עם התוצאות. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
זה מקרה אחר. לא המקרה עליו אני התייעצתי איתך
פרופסור שלום. בת 35, בשבוע 22.5 בסקירת מערכות התגלתה הרחבה באגן כליות בעובר ממין זכר. כליה ימנית 28 מ"מ ורוחב אגן 5.9, כליה שמאלית 29 מ"מ ורוחב אגן 5.2 מ"מ. גודל עובר הממוצע לפי US = 23.4 (בכל הבדיקות היה גדול בשבוע) נאמר לי שתוצאה זו חורגת מגבול הנורמה והופניתי לסקירה מכוונת מערכת שתן + יעוץ גנטי. שאר הפרמטרים ובדיקות קודמות היו תקינות: שקיפות עורפית, סקירה מוקדמת, חלבון עוברי (כולל בדיקה משולשת - 1:4000). הרופאה אמרה שחריגה זו יכולה להעיד בעקיפין על תסמונת דאון ושיש לבצע מעקב כל 3-4 שבועות. לא עשיתי בדיקת מי שפיר בגלל היסטוריה של הפלות חוזרות שגם כל הבדיקות בהריון זה היו תקינות כך שלא הייתה המלצה לביצוע הבדיקה. שאלה שלי: עד כמה ההרחבה חמורה והאם היא מהווה סיכון משמעותי לתסמונת דאון? האם תמליץ לבצע מי שפיר? תודה רבה מראש.
הרחבת אגני כליה היא סמן חלש לתסמונת דאון ואין הכרח לעשות מי שפיר אם כל השאר בגדר הנורמה. בכל מקרה נכון שכדאי לעשות ייעוץ גנטי וכן מעקב כל מס שבועות אחרי רוחב האגנים כיוון שזה גם יכול להצביע על הפרעה במערכת השתן - כגון חסימה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
שלום, אני בשבוע 18. קיבלתי את תוצאות החלבון העוברי. לפי הגיל מדובר ב 1:807, ואילו התוצאות לפי הבדיקה 1:429. הרופא אמר לי לשקול ייעוץ גנטי ומי שפיר. האם אכן יש צורך? תודה מראש
התוצאות בתחום הנורמה. אבל בייעוץ גנטי ניתןלהביא עוד דברים בחשבון לגבי השאלה האם לבצע דיקור מי שפיר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
ילדתי ברוך השם לפני חודש ילד בריא ומקסים.כאשר בהיריון עשיתי בדיקות גנטיות נימצאתי נשאית SMA כאשר בעלי גם ביצע נימצא כי הוא אינו נושא את המחלה.השאלה שלי אם כרגע אני צריכה לבצע לתינוק בדיקות כלשהם או שפשוט לא לחשוב עלזה ולא להתעסק בזה? אני מאוד מודה לך על ההקשבה
מזל טוב. אם התינוק זז ואוכל כמו שצריך - פשוט לשכוח מזה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
אני בתחורה רווקה בת-39 שסובלת מהפרעת אישיות גבולית ומשתמשת בתרופות פסיכיאטריות באופןקבוע כ-10 שנים ויש לציין שאחי ואחותי סובלים מסזיכופרניה ואימי סבלה מבעיות נפשיות גם. ברצוני לדעת במקרה של הריון מה סיכויים שהילד או ילדה שיוולדו לי יירשו גם בעיות נפשיות והאם יש סיכוי להבאה ילד לעולם עם ההיסטורה הרפואית שלי ושל משפחתי. תודה עם תענו לי
מבלי לדעת באיו הפרעה מדובר, תוספת הסיכון היא של מספר בודד של אחוזים פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
שלום אישתי ביצעה בדיקת מי שפיר ושמרו תאים לאחר יעוץ גנטי שני אמרו לנו לבצע בדיקת איכטיאוזיס דרך התאים שהוציאו במי שפיר באיזה בית חולים ניתן לבצע זאת? האם המחלה קשה ובעקבותה ממליצים לבצע הפסקת הריון? תודה
בדיקות איכטיוזיס מבוצעות בהדסה, שיבא ואיכילוב למיטב ידיעתי - אבל מדוע מלכתחילה לבדוק זאת. אם רמת UE3 נמוכה, יש לבדוק דברים נוספים. האם כבר עברתם ייעוץ גנטי ? פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
שלום, בסקירת מערכות מוקדמת יצא מוקד אקוגני בחדר שמאל +אגן כליה ימין 3.6 מ"מ יש לציין שהשקיפות תקינה לפי הגיל ןהבדיקות 1:5045 ( אני בת 29 ) תוצאות חלבון: afp 0.58 mom 24.0 iu/ml hcg 0.70 mom 18.0 iu/ml u-e3 0.91 mom 1.06 ng/ml לפי הגיל: 1:1000 לפי הגיל וארבע הבדיקות: 1:3900 אני ממש מודאגת , מה זה אומר? אני שוקלת לעשות מי שפיר מה דעתך? בבקשה תשובה דחופה
התוצאות גבוליות ויש שני "סמנים רכים", את ההחלטה יש לקבל בייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
תודה על התשובה אבל אני לא מבינה מה גבולי? הם רשמו בתוצאה שהיא בגבול הנורמה האם האגן כליה 3.6 מ"מ נקרא סממן או שהוא עדיין בגבול הנורמה? לפי היועצת הגנטית אין המלצה לבצע דיקור כי היא לא חושבת שיש צורך לקחת את הסיכון אני לא יודעת מה לעשות אני ממש מודאגת
אני בהריון ראשון /שבוע 34. ביצתעי שתי הערכות משקל האחת בשבוע 31(3) השניה 33(5) ובשניהם נמצא פער של שבועיים +בעצמות הארוכות כאשר המגמה נשארה אותה מגמה כעבור שבועיים. רציתי לדעת האם זה שכיח שבשבועות אילו נוצרים פערים כאלו וחשוב לראות את המגמה במעקב דו שבועי?האם נתקלים הרבה שיש פערים בשבועות אילו או שזה משהו חריג? בוצע מי שפיר ופיש חזר תקין תודה לאל. חשוב לי לדעת את השכיחות האם לרוב האוכלויסה המדדים בשבועות אילו מתאימים או שמא יש הפרשים להרבה? כי בסקירה מוקדמת ומאוחרת המדדים תאמו לשבוע ההריון(האם היתה חלילה וחס בעיה מסוימת בסקירה מאוחרת כבר היו פערים?) תודה
פערים של עד שבועיים הם בגדר הנורמה בשבועות אלה - אבל חשוב לראות שהפער לא גדל. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
שלום שמי גנית,אני בהריון שני בת 33 . פונה בקשר להתלבטות בביצוע דיקור מיי שפיר עקב תוצאה לא תקינה בחלבון עוברי(1:390)מכאן יש לי מספר שאלות: 1. למירב הבנתי כל המדדים שאובחנו בבדיקה הינם בגדר הנורמל .אם כך מדוע התוצאה אינה תקינה? AFP34.10,HCG12.10,UE31.83 אני רוצה לציין ששאר הבדיקות היו טובות(שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת) 2.במשפחתו של בעלי יש נשאות לMD1-אחות של אמא של בעלי היא נשאית ובנה חולה במחלה. בעלי עדיין לא ביצע בדיקת נשאות הגן ומכיוון שלוקח זמן עד שהתוצאה מגיעה אני חוששת שיהיה מאוחר עבורי לבצע דיקור מי שפיר(אני בשבוע 18+5) השאלה היא גם האם במי שפיר אפשר לאבחן נשאות לגן הספסיפי.
הסיבה לתוצאה חריגה - בעיקר גילך - כך שזה לא מפתיע. מציע שתבצעי דיקור מי שפיר ותבקשי שישמרו את התאים. במקביל חשוב שבן זוגך ייבדק ל- MD. אם גם הוא נושא - אפשר יהיה לבדוק במי שפיר בכל מקרה -חשוב שתקבלי ייעוץ גנטי מסודר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
שלום אני בחודש שלישי.אני נושאת את המחלה n.f מה הם הסיכונים וההשלכות על העובר ועליי?
אם אינך סובלת מהפרעות של המחלה כגון יתר לחץ דם - אין משמעות מבחינתך לעובר 50% סיכוי ללקות ב- NF פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
האם חלוה קרוהן שמתחתן עם חולת קרוהן מגביר את הסיכון ללדת ילדים חולים? (לא ידוע על עוד מבני משפחותיהם חולי קרוהן)
אין הרבה מידע בעניין זה, אבל זה מגביר את הסבירות במעט פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
שלום רב, אני מנסה להכנס להריון, עשיתי בדיקות דם לפני כשבועיים ביום ה-4 למחזור והיום גיליתי שהאסטרוגן שלי גבוה. תוצאת האסטרוגן הינה 625 ה-TSH 4.49 , LH-6.8, FSH 5.50 הבנתי שאסטרוגן גבוה מעיד על מחזור לא סדיר, ב-5 חודשים האחרונים המחזור שלי נע בין 25-27 ימים. אך לפני כן במשך כמה חודשים המחזור שלי היה 30 ימים ולעיתים 25 ימים ולעיתים 28 ימים... אני קצת חוששת... האם זה יתכן שהמחזור שלי נחשב ללא סדיר.. האם יש בעיה אמיתית עם אסטרוגן גבוה. מה המשמעות של אסטרוגן גבוה כשרוצים להכנס להריון..? כיוון שאני מאוד רוצה להכנס להריון...מה האפשרויות שלי?
כבר עניתי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540