תורשה גנטית
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
איזה מחלות קיימות בתורשה גנטית אוטוזומלית דיסצבלית, ולא בתורשה דומיננטית שסימנה הקליני הוא מיוטוניה בשרירי הידיים והרגליים?
לקריאה נוספת והעמקה
אני משער שהכוונה לתורשה אוטוזומית רצסיבית יש 3 תסמונות מאד נדירות (שוורץ-ג'מפל למשל) אבל אני סבור שזה מסוכן להגיע לאבחנה בדרך זו. מי קבע שמדובר בתורשה אוטוזומיצת רצסיבית, או שמדובר במיוטוניה ? פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים