הטרוזיגוטי לחסר באקסון 8 - האם הכל בסדר?

שלום ! קיבלתי תוצאות של בדיקה גנטית ואני לא מבין מה זה אומר. נבדקו מוטציות חסר באקסונים 7 ו-8 בגן SMN1 . בבדיקה לא נמצא חסר באקסון 7 אך נמצא שאתה הטרוזיגוטי לחסר באקסון 8. לא ידוע על משמעות קלינית כלשהי לחסר באקסון 8 ועל כן, על פי תוצאות אלו, לא נמצאה עדות לנשאות המוטציה השכיחה כגורמת למחלה זו. האם הכל בסדר?

תודה על התשובה! אבקש רק הבהרה האם יש כדאיות בבדיקת מי שפיר נוספת ? אני חושש שמי השפיר ששמנו בצד כבר לא נשמרו. ושוב תודה!