אבחון עובר במחלה אוסטוגנסיס אימפרפקטה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
שלום רב, אני מאובחנת במחלה בדרגה 4, אך לא אותר הגן הפגום (בבדיקת קולגן 1). כעת אני בהריון בשבוע 10 ומעוניינת לבדוק מה האפשרויות שלי לאיתור המחלה בעובר בשלב המוקדם ביותר (למשל ע"י ביצוע בדיקת סיסיי שיליה). תודה מראש
היום ידועים גנטים רבים הגומים לאוסטאוגנזיס אימפרפקטה, ולא רק קולגן 1. הדרך להתקדם לאבחון העובר הוא על ידי אבחון שלך. רק כאשר תאותר המוטציה אצלך ניתן יהיה לבצע אבחון ישיר בעובר. ממליצה לגשת ליעוץ גנטי בהקדם ולהתעדכן על שיטות חדשות לאבחון מולקולרי של OI. בהצלחה
הייתי בייעוץ גנטי לפני כניסה להריון אך לא הומלצו לי בדיקות אחרות מבלבד קולגן 2 וריצוף כל הגנים. הומלץ לי לא לבצע את הריצוף המלא כי ככל הנראה לי תמצא המוטציה... האם הגיוני ומהן הבדיקות החדשות בנושא?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
