פרכת: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

פרכת - מחלת העצמות השבירות

פרכת היא מחלה גנטית המתבטאת בפריכות של עצמות הגוף. המחלה מאופיינת בריבוי שברים ובשורה של תסמינים קשים, בהתאם לסוג המוטציה הגנטית שגרמה למחלה. מדריך מחלת ה"פרכת" - Osteogenesis Imperfecta (OI) - הנקראת גם "מחלת העצמות השבירות" היא מחלת רקמת חיבור תורשתית, הנחשבת להטרוגנית מבחינה קלינית. כלומר: המחלה עשויה להתבטא במגוון תסמינים; והיא הטרוגנית מבחינה גנטית, מאחר שהבסיס הגנטי למחלה כולל גנים שונים והמוטציות בגנים הללו גורמות למחלה, בדרגות חומרה שונות ובצורות הורשה שונות. חלק מצורות המחלה עלולות לגרום לנכות משמעותית וסבל רב, לחולה ולבני משפחתו. מהו המאפיין המרכזי של פרכת?המאפיין הבולט של מחלת ה"פרכת" הוא עצמות פריכות, הנוטות להישבר מפגיעה קלה או ממשקל מזערי. במקרים החמורים יותר של Osteogenesis Imperfecta, עצמותיהם של החולים מעוותות, בנוסף להיותן שבירות. מכלול ביטויי המחלה (פנוטיפ) רחב ומגוון - ונע מאוסטאופורוזיס בגיל מבוגר; ועד...
ללמוד עוד על פרכת
פרכת - מחלת העצמות השבירות-תמונה

פרכת היא מחלה גנטית המתבטאת בפריכות של עצמות הגוף. המחלה...

מאת: פרופ'...
17/04/2018
תסמונות ברפואת ילדים-תמונה

הגדרות לפי קבוצות

מאת: אנתוני לודר
10/04/2013
"אני שבור" - לא רק ביטוי-תמונה

על גוף ונפש והשפעתם ההדדית, על הקשר בין דיכאון, הורמונים,...

מאת: ירידה מתמשכת...
21/07/2001
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לפרכת?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

פרכת: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום רב, אני מאובחנת במחלה בדרגה 4, אך לא אותר הגן הפגום (בבדיקת קולגן 1). כעת אני בהריון בשבוע 10 ומעוניינת לבדוק מה האפשרויות שלי לאיתור המחלה בעובר בשלב המוקדם ביותר (למשל ע"י ביצוע בדיקת סיסיי שיליה). תודה מראש

היום ידועים גנטים רבים הגומים לאוסטאוגנזיס אימפרפקטה, ולא רק קולגן 1. הדרך להתקדם לאבחון העובר הוא על ידי אבחון שלך. רק כאשר תאותר המוטציה אצלך ניתן יהיה לבצע אבחון ישיר בעובר. ממליצה לגשת ליעוץ גנטי בהקדם ולהתעדכן על שיטות חדשות לאבחון מולקולרי של OI. בהצלחה

הייתי בייעוץ גנטי לפני כניסה להריון אך לא הומלצו לי בדיקות אחרות מבלבד קולגן 2 וריצוף כל הגנים. הומלץ לי לא לבצע את הריצוף המלא כי ככל הנראה לי תמצא המוטציה... האם הגיוני ומהן הבדיקות החדשות בנושא?

שלום האם יש הבדל משמעותי בין מוצרי הדבש (ג'ל וחבישות) של החברות : 1 - revamil 2 - Medihoney השאלה מתייחסת לטיפול בפצע לחץ בדרגה 4, עם חשיפה של עצם. והאם ישנה בעיה בשימוש במוצרים הנ"ל כשיש עצם חשופה (אוסטומיאיליטיס) וכרגע ללא חום? ושאלה לסיום, לאחרונה היתה חשיפה של עצם קטנה בסרום (עצם הזנב), והיא היתה ניידית, ואתמול נפלה לבד, זה מעיד על המצב של העצם? זה מאשש את החשד של זיהות בעצם? זה מצביע על עצם שבירה ופריכה? תודה

שלום יניב, אני חושש שנושא 'חבישות דבש' לריפוי פצעי לחץ איננו מוכר לי מספיק. הרבה בריאות אפי

שלום האם יש הבדל משמעותי בין מוצרי הדבש (ג'ל וחבישות) של החברות : 1 - revamil 2 - Medihoney השאלה מתייחסת לטיפול בפצע לחץ בדרגה 4, עם חשיפה של עצם. והאם ישנה בעיה בשימוש במוצרים הנ"ל כשיש עצם חשופה (אוסטומיאיליטיס) וכרגע ללא חום? ושאלה לסיום, לאחרונה היתה חשיפה של עצם קטנה בסרום (עצם הזנב), והיא היתה ניידית, ואתמול נפלה לבד, זה מעיד על המצב של העצם? זה מאשש את החשד של זיהות בעצם? זה מצביע על עצם שבירה ופריכה? תודה

בוקר טוב דבש משמש לריפוי פצעים כבר כמה אלפי שנים ועיקר פעולתו היא יצירת סביבה נקיה מחיידקים בגלל ריכוז הסוכר הגבוה מאוד שבו. אינני מכיר את המוצרים שציינת. התאור שמסרת מצביע על נזק קשה לעצם בגלל הזיהום.