שאלה בנוגע לפגיעה בגן cdlk5
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
האם פגיעה בגן cdlk5 נחשב למחלה גנטית נדירה? האם יש מחקר בנוגע למציאת תרופה לתסמונת זאת?תודה.
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
01.06.16 | 21:29
הגן קשור לפעילות מוחית תקינה, לפיכך פגיעה בו תתבטא במגוון מופעים הקשורים לפעילות המח לרבות פרכוסים מסוגים שונים, CP, תסמונת RETT ואחרים. אין כיום לצערי תרופה, בדומה להרבה מצבים ומחלות גנטיות אחרות, אלא טיפול סימפטומטי בלבד (נגד פרכוסים וכו)
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
פרופ' יובל ירון, אשר מונה לתפקידו ב-2021, הינו מומחה במיילדות, גינקולוגיה...
המשך >
(מספר מקשר)
