שלום
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
האם יש אנשים עם נ.פ 1 שהם א- סימפטומטיים?
לקריאה נוספת והעמקה
למחלת ה NF1 תמיד יהיה ביטוי לאורך זמן 0לאו דווקא בלידה) כלומר החדירות היא מלאה (כל מי שנשא למוטציה יבטא את המחלה). הענין הוא שהביטוי מאוד משתנה. כלומר יתכנו בפרט אחד רק ממצאים קלים מאוד בעיניים (כמעט תמיד) או בעור ובאחר יתכנו ממצאים חמורים ביותר. ישקושי לצפות מראש איזה ביטוי יהיה לכל פרט, גם באותה המשפחה