נוירופיברומטזיס וציפ גנטי?
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
האם ייתכן שילד לוקה ב-NF למרות שבדיקות קריוטיפ וצ'יפ גנטי יצאו תקינות?
לקריאה נוספת והעמקה
כן. מדובר בגן גדול, והבדיקות שהוזכרו לא מרצפות אותו. נדיר כי המחלה נובעת מחסר הניתן לאיתור בבדיקת ציפ גנטי. למעשה בדיקת קריוטיפ וציפ גנטי לא בודקות את רוב רובם של הגנים אות-אות ולכן לא "מבטיחות" ב 100% שאין כל מחלה או בעיה בעובר.