האם צריך הפניה לייעוץ גנטי?

יעוץ גנטי הינו שיחה. מתשאלים על משפחה מורחבת, ואז על הפרט שמגיע ליעוץ- מבוגר, ילד, או עובר (במקרה של טרום לידה). עוברים על מסמכים רפואיים, ובמקרים מסוימים אף מבצעים בדיקה פיזית מכוונת אם מדובר בפרט עם חשד לתסמונת גנטית. מציעים אבחנות אפשריות ובדיקות שניתן להתקדם איתם.