nf

המחלה נגרמת מפגם בגן NF1- בדכ שינוי של בסיס אחד אבל יתכנו גם חסרים קטנים או אפילו חסר של כל הגן. הגן גדול ולכן מתרחשות בו "טעוניות" כאלה יחסית בצורה שכיחה. המחלה מתבטאת בקשת רחבה של שינויים, העשויים להיות קלים עד משמעותיים וקשים הכוללים שינויים וממצאים על פני העור ובתוך הגוף כולל גם במח. עשוי להיות גם הפרעה התפתחותית משמעותית. ממליצה בחום על מרכז הנוירופיברומטוזיס באיכילוב,שכולל גנטיקאי כירוג ילדים נוירוכירוג פלסטיקאי צוות סיעודי וכל מהש נדרש למעקב וטיפול. בהצלחה