שאלה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
מה הססתברות שהורה שהוא הומוזיגוט למוטציה 35delG בגן קונקסין 26 עם הורה הומוזיגוט למוטציה בגן TMPRSS3 כל הצאצאים שלו יהיו חולים ?. או שבגלל שבכל הורה נמצאת מוטציה בגן אחר אז כולם יהיו בריאים?.
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
01.03.15 | 21:36
הומוזיגוט 2 עותקים של מוטציה. לכן בהכרח יעביר אותם. לכן בהכרח לצאצא יהיו 2 מוטציות אחד מכל הורה. הסתמנות קלינית תלויה בהאם יש מצב ששני גנים אלה משפיעים יחדיו על שמיעה. אם השאלה היא לא תאורטית אלא קונקרטית על מקרה אמיתי מציעה ששני בני הזוג יפנו ליעוץ גנטי על מנת להעמיק ולבדוק זאת
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
פרופ' יובל ירון, אשר מונה לתפקידו ב-2021, הינו מומחה במיילדות, גינקולוגיה...
המשך >
(מספר מקשר)
