נשאות של SMA
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
נאמר לי שיש לי חוסר של עותק אחד של exon7 בגן sma, מה הסיכוי לילד חולה? והאם בן זוגי צריך להיבדק גם כן?
לקריאה נוספת והעמקה
את נמצאת נשאית. ב 50% תעבירי גן מוטנטי (זה עם החסר) לצאצאיך. הסיכוי לילד חולה תלוי בשכיחות הנשאות באוכלוסיה, שמוערכת סביב 1:40-1:50. סיכוי שבן זוג נשא יעביר גן מוטנטי הוא גם 50% בכל הריון. כלומר 1/50*1/2*1/2 שזה 1:200. זה מבלי לבדוק את בן הזוג. ספציפית ב SMA הנושא קצת יותר סבוך כי יש סוג נשאויות שלא נבדקות בבדיקות הסקר השגרתיות מציעה שבן הזוג יבדק וששניכם תיגשו ליעוץ גנטי בו יוסברו דרכים נוספות שבהן ניתן להקטין את הסיכוי לילד חולה בהצלחה