שאלה

שלום רב, מנסה להבין את הקשר בין UPD לבין טרנסלוקציה רוברטסונית? איך הם קשורים ומדוע מצב של טרנסלוקציה יכול לגרום ל2 כרומזומים אותו הורה??

שלום יעל, ההסבר מעט מורכב מדי בשביל הפורום. אי יכולה להגיד לך רק את העקרון, שכאשר יש הורה שהינו נשא לטרנסלוקציה כזו, יש כל מיני קומבינציות אפשריות אצל העובר- ויתכן מצב בו יש לעובר שני עתקים של כרומוזום מהורה אחד. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999