תסמונות וויליאמס

שלום, אני בהריון , שבוע 9, לבעלי יש אחות ולה ילדה עם תסמונת וויליאמס. אני ובעלי חוששים למרות שלפי מה שקראנו אין זה תורשתי. אחותו ובעלה בריאים, אבל אנחנו היינו רוצים לדעת האם יש סיכוי לבעיה כזו אצלינו? האם כדאי לעשות בדיקות כלשהן? תודה

שלום אורטל, במידה ואחותו של בעלך עשתה בדיקה גנטית לוויליאמס והבדיקה שלה תקינה, הסיכון לתסמונת זו בילדיכם הינו כמו הסיכון באוכלוסיה הכללית (נמוך מאוד). עם זאת, במידה ואתם מבצעים בהריון דיקור מי שפיר ושבב גנטי, תסמונת וויליאמס נבדקת כחלק מהבדיקה בכל מקרה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999