פענוח תוצאות תבחין מרובע

שלום, אני בת 33.5 בהריון ראשון (אהיה בת 34 בעת הלידה),וקיבלתי היום את תוצאות התבחין המרובע. התוצאה הכוללת שקיבלתי לצערי עומדת על 1:130, ואשמח להבין כיצד זה ייתכן שהגיעו לתוצאה הנ"ל כי לפי הבנתי כל התוצאות שקיבלתי בסקר נמצאות בטווח הנורמה. להלן פירוט התוצאות: PAPP-A 1.05 MoM AFP 0.69 MOM hCG 0.89 MoM uE3 0.61 Mom Inhibin-A 1.12 MoM NT 2.17 MM (1.78 MoM בנוסף, האם בהתחשב בתוצאות מומלץ לבצע את הבדיקה המהירה? (FISH)? תודה, שירה

שלום שירה, התוצאה משקפת את גילך שהינו יחסית קרוב ל35 (בו יש הפנייה אוטומטית לדיקור מי שפיר) ושקיפות עורפית שהיא אמנם תקינה בפני עצמה אך יחסית גבוהה. עלייך לפנות מיד לייעוץ גנטי מפני שיש התוויה לדיקור מי שפיר לשלילת תסמונת דאון. בייעוץ יסבירו לך בהרחבה על הפרוצדורה עצמה, הסיכון הכרוך בה, אפשרויות האבחון בה (כגון ביצוע של שבב גנטי, אשר נכנס היום בחלק מבתי החולים כשירות ללא תוספת תשלום), על משך הזמן לתוצאות ועל הבדיקה המהירה לחלק מהכרומוזומים. כמו כן יסבירו לך על בדיקת דם האם לדנ"א העובר לבדיקת התסמונות העיקריות בכרומוזומים. בברכה, בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

תודה רבה, האם ייתכן כי תוצאת בדיקת שקיפות העורפית נובעת ממועד ביצועה? עשיתי את הבדיקה בשבוע 12+4, ולפי מה שנאמר לי מדובר בשלב יחסית מאוחר. תודה, שירה