תוצאות צ'יפ גנטי במי שפיר

שלום, אני בשבוע 19, הריון ראשון, בת 30. אנחנו רוצים להוסיף צ'יפ גנטי לבדיקת מי השפיר (שנעשית על רקע בדיקות תקינות לחלוטין אך רקע של אוטיזם ופיגור על רקע קרתיניזם במשפחה). האם התוצאות המתקבלות בעקבות הצ'יפ הינן סטטיסטיות או מוחלטות (העובר פגוע/לא פגוע)? תודה רבה!

שלום Zoola, את השבב (צ'יפ) הגנטי מבצעים על חומר שמופק ממי השפיר. תוצאות סריקת השבב יעברו אנליזה באמצעות תוכנת מחשב. תוצאה מדווחת כתקינה כאשר לא מוצאים שינויים כרומוזומליים בעלי משמעות קלינית.תוצאה לא תקינה מדווחת רק כאשר נמצא שינוי כרומוזומלי מוכר או שינוי הקשור בסבירות גבוהה למופע קליני לא תקין. כמובן שאפילו אם הצ'יפ תקין, לא ניתן לשלול בעיות אחרות בעובר, מפני שהוא לא כלי אשר מאבחן בעיות לא-כרומוזומליות (כגון בעיות בגנים בודדים, בעיות מבניות, וכו'). בנושא הפיגור/אוטיזם במשפחה, עלייך לפנות לייעוץ גנטי כדי לברר אם יש בדיקה ספציפית שניתן לבצע במקרה שלכם. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999