חלבון עוברי

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

22/12/2013 | 22:06 | מאת: אור

שלום, בת 40, לאחר IVF ראשון מתורם מחו"ל. אני בשבוע 19, עד כה ההיריון תקין לחלוטין. סקירת מערכות ראשונה תקינה לחלוטין, וגם שקיפות עורפית (1 מ"מ). (1) בבדיקת חלבון עוברי משוקלל ב"מעבדות זר" הסיכון לדאון (במועד הלידה): לפי הגיל והבדיקות 1:20000 ולפי הגיל בלבד 1:85. עשיתי גם בדיקת "מטרניטי" לזיהוי דנ"א עוברי, והיא יצאה תקינה לגבי תסמונות 13,18,21. האם תקין ואין צורך בדיקור מי שפיר? (2) כל הערכים של החלבונים שנבדקו תקינים, אבל בבדיקת החלבון AFT יצא ערך הגבוה מהנורמה 2.36 ( כשהנורמה היא 2 לפי מעבדות "זר"). מהי המשמעות של החלבון הזה? האם עלי לעשות דיקור מי שפיר? בברכה, אור

לקריאה נוספת והעמקה
23/12/2013 | 12:51 | מאת: ד"ר רחל מייקלסון-כהן

שלום אור, לאישה מעל גיל 35 (בכניסתה להריון)יש זכאות לבדיקת מי שפיר לקריוטיפ. עם זאת, מכיוון שמדובר בבדיקה פולשנית, ניתן לשקול לפםי רצונך האישי גם לא לבצע דיקור מי שפיר, לפי הנתונים. עלייך לפנות לייעוץ גנטי בשל גילך ובשל AFP מוגבר. בייעוץ גנטי יבדקו את כל הנתונים ויחליטו האם יש התוויה לדיקור מי שפיר או למעקב בלבד. בנוסף, כאשר בבדיקת סקר שליש שני מתקבל ערך AFP מעל 2.0 MOM, מומלץ לבצע סקירת מערכות מכוונת למערכת העצבים, דופן הבטן, והכליות ומערכת השתן. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית ליילוד, גינקולוגיה, וגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שערי-צדק 02-6555999

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי