נתונים חריגים באולטראסאונד
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
במסגרת שקיפות עורפית (שהיתה תקינה בהקשר של הבדיקה לתסמונת דאון), הרופא אמר שמשהו באיך שהעובר נראה לא נראה לו תקין. הראש מתאים לשבוע 12.6 והגוף מתאים לשבוע 11.1 בנוסף, העובר בתנוחה שלא מתאימה לשבוע זה. בסיכום ציין חשש למיקרוגנטיה .עם זאת, הסביר שזה יכול להצביע על מום כלשהו, אך לא בהכרח - זו יכולה להיות הערכה מוטעית, או שהעובר ישלים את הפער בגדילתו.. ולכן בשלב זה יש להמשיך המעקב, וזהו. שאלתי - מהם הסיכונים/מומים האפשריים במקרה כזה, מה הסיכוי שכל זה באמת יכול להיעלם מעצמו תוך כמה שבועות ולהיראות תקיןבסקירה המוקדמת?
שלום יאנה, מכיוון שלדברייך השקיפות העורפית תקינה, ולא נצפתה בעיה ברורה/ודאית בעובר, יש להמתין לסקירת המערכות המוקדמת (שבוע 14 עד 16) כדי לברר אם אכן יש בעיה שניתנת להדגמה באולטרהסאונד. בינתיים מומלצת בדיקה ביוכימית של השליש הראשון (בדיקת PAPPA ו-HCG) ובהתאם לשקלול עם השקיפות, יש אולי לבצע גם סקר שליש שני (בשבוע 16-18). במידה והכל תקין מומלץ לבצע גם סקירת מערכות מלאה בשבוע 20-24. יש לבדוק אם את זכאית לבדיקת מי שפיר על סמך גילך והבדיקות האחרות. ניתן היום גם לבצע בדיקת דם אמהית לבדיקת דנ"א העובר (בדיקת NIP) באופן פרטי. מומלץ ייעוץ גנטי אם יש כל ממצא חריג בבדיקות שציינתי. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן