תוצאות מי שפיר בעייתיות

בעקבות תוצאות לא טובות של החלבון העוברי ביצעתי את בדיקת מי השפיר. תסמונת דאון או כל אחת מהתסמונות הידועות לא התגלו אבל מצאו משהו אחר...יש שיחלוף של מקטע שנמצא בגן 1 על גן x. מאחר וזאת בת ולא ברור איזה מבין גני ה x יעברו דיאקטיבציה לא ידוע אם יהיו איזון בסופו של דבר. הרופא הגנטיקאי הסביר לי את התוצאות ולטענתו הסיכוי לפיגור שכלי הוא 10%. אני בדילמה קשה מה לעשות? להמשיך עם ההריון או להפסיק. לא ברור לי מה חומרת הפיגור שיכול להיות. אשמח לכל תובנה או סיפור עם מקרה דומה. תודה

יונית שלום, בטרנסלוקציה בין כרומוזום X לכרומוזום אחר, יש מספר מרכיבים אשר חשובים לקביעת דרגת הסיכון לבעיות אצל התינוקת, כגון: האם הממצא מורש מאחד ההורים או חדש אצל העובר (דבר שניתן לדעת לפי בדיקת כרומוזומים להורים)? האם יש איזון בחומר התורשתי או שיש עודף ו/או חסר של חלקי כרומוזום (דבר שניתן לדעת ע"י בדיקת השבב הגנטי אצל העובר)? מה המיקום המדוייק של השחלוף בין הכרומוזומים (האם נקטע רצף של גן חשוב)? איזה מבין שני כרומוזומי הX אצל התינוקת יהיה פעיל (הX השלם או הX המחובר לכרומוזום אחר)? על מנת להתייחס לכל אחד מהמרכיבים שציינתי, ולהעריך סיכון לבעיות אצל התינוקת, יש להגיע עם כל הפרטים הללו לייעוץ גנטי. בהצלחה!