s.p.k
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
בעלי חולה בניוון שרירים s.m.a עשיתי בדיקת נשאות וקיבלתי תוצאה ש"אינה נשאית של מוטצית החסר השכיחה " מהימנות של 90%. לבן שלי יצא בבדיקה s.p.k 248 והרופא משפחה הדאיג אותי ואמר לי שאני צריכה לעשות לילד בדיקת s.m.a האם יתכן? הילד בן 17 ספורטאי . במשך שנתיים התלונן שלפעמים יש לו סחרחורות וכבדות ברגלים. עשינו לו בדיקות דם ויצא חוסר ברזל ופרטין 4.6 האם עלי לדאוג?
לקריאה נוספת והעמקה
CPK מוגבר אינו אופייני ל-SMA. בכל זאת בשל תלונותיו - כדאי להפנותו למומחה בנוירולוגיה לבדיקה
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים