נגישות
נגישות

צ'יפ גנטי - ממצא ועזרה

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

27/06/2019 | 15:09 | מאת: הריון יקר

שלום, עברתי לפני 5 שבועות דיקור מי שפיר בשיטת הצ'יפ הגנטי. לצערי אני ב-5% שקיבלו תוצאה "אפורה", כזו שהמשמעות הקלינית שלה לא ברורה. אצלנו גילו חסר בחלק מגן אחד. להלן הממצא: "בבדיקה זו נמצא חסר גנומי ב7q31.3 חסר זה כולל חלק מהגן IMM2PL". (צירפתי תמונה עם צילום מפורט של הממצא). לדברי היועצת הגנטית, לא ברורה המשמעות הקלינית של ממצא זה, כיוון שקיימים מספר דיווחים שזה מעלה סיכון לחשש להפרעות נוירו התפתחויות, אך ישנם גם דיווחים על אנשים בריאים עם שינוי זה ופנוטיפ תקין. מיותר לציין שאנחנו באי שקט גדול מאז. לקחו משנינו דם כדי לבדוק אם זה תורשתי או חדש (דנובו). עדיין אין תשובות. 1. האם תוכל לספר לי יותר על משמעות של חסר בגן הספציפי הזה? 2. על אילו הפרעות מדובר במידה וכן ייגרם נזק מהחוסר? למה הכוונה בנירו התפתחותיות? 3. האם העובדה שמדובר בחלק מגן אחד בלבד (ולא מקטע של מספר גנים או כרומוזום שלם) מעודדת? אני בהריון מתקדם (שבוע 26!) ולא יודעת אם זה ממצא שבעקבותיו יש לנקוט בצעדים דרסטיים, כגון הפסקת הריון, או לא. :-( תודה!

לקריאה נוספת והעמקה

שלום אכן בבדיקות ציפ ציטו-גנטי לעיתים חוזרות תשובות שלא ניתן לדעת בוודאות את משמעותם. אם התשובה שהיועצת הגנטית/גנטיקאי.ת לא סיפקה אותך, ניתן לפנות לחוות דעת שניה. זאת, יחד עם תוצאות הציפ עצמו כולל הכתוסבת המדויקת של השינוי 0רצף של כמה מספרים ארוכים). לא מקצועי לתת על הזה מענה באינטרנט מבלי לערוך בדיקה מקיפה מול התוכנות הרלוונטיות. מציעה לפנות שוב למקום בו בוצעה הבדיקה, ואם לא קיבלת שם מענה מספק- לחו"ד שניה אצל גנטיקאי אחר פנים אל פנים בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי