התייעצות לגבי תוצאות צ'יפ גנטי

שלום רב, קיבלתי תוצאות צ'יפ גנטי , פירוט תוצאות הבדיקה: לא נמצאה עדות לחסר או תוספת כרומוזומלית באתרים גנומים הקשורים לתסמונות ידועות כיום. בנוסף, נמצא חסר גנומי ב- 12P13.31. jxr zv f. חסר זה כולל את הגן AICDA שגורם ל HYPER LGM SYNDROME בהורשה רצסיבית. באזור המקסימלי של חסר זה נמצא חלק מהגן MFAP5 שמוטציות נקודתיות בו דווחו כגורמות ל THORACIC AORTIC ANEURYSM בהורשה דומיננטית. למרות שקיבלתי הסבר מיועצת גנטית, לא לגמרי הבנתי את המשמעות וגם לא יודעת בדיוק כיצד להתנהל בעקבות החסר הזה. תודה רבה