מחלת FSHD- כיצד ניתן לבדוק העברה בתורשה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
היי, אחות של בעלי סובלת ממחלת FSHD, אני מנסה להבין מה הם הסיכויים שהמחלה תעבור בתורשה לילדים העתידיים שלנו ואנחנו לא מצליחים לקבל תשובות, עד כה נאמר לנו שלא מבצעים את בדיקת הנשאות ( עבור בעלי שלא סובל מהמחלה) בארץ. האם שנינו צריכים להיות נשאים בכדי להעביר את זה לילדים, כיצד ניתן לבדוק את הנושא? תודה!
ההמלצה היא שהבעל יעבור יכעוץ גנטי ובדיקה על ידי גנטיקאי. ובמידת הצורך יבדק - גם אם הבדיקה נשלחת לחול (הרבה בדיקות היום מבוצעות במעבדות בחול). מדובר במחלה דומיננטית- כך שמספיק שהורה אחד חולה כדי להוריש ב 50% לצאצאים כמובן יתכן שבעלך לא קיבל את הגן הזה... מצריך בדיקה בכל מקרה בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
