אבחון PDD
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
האם בבדיקות סקר גנטיות ניתן לאבחן נשאות לאוטיזם קל- PDD? האם הבדיקה שבודקת זאת היא תסמונת ה- X השביר?
זו רק אחת מהבדיקות, יש כמובן נוספות תלוי במי מדובר - לכן צריך להיבדק על ידי גנטיקאי לפני ההמלצה על הבדיקות
בעלי ואני אשכנזים וביצענו מספר בדיקות גנטיות- טי זקס,CF, קנאוואן,דיסאוטונומיה משפחתית, X שביר, ניוון שרירים,פנקוני אנמיה, בלום,נימן פיק,אגירת קליקוגן,מוקוליפידוזיס, טלסמיה, חסר אלפא1, ליקוי שמיעתי USHER.ציינו בטופס כי אחיין של בעלי סובל מאוטיזם קל. האם בבדיקות אלה ניתן לזהות נשאות? קבענו תור ליעוץ גנטי אך התור נקבע לשבוע 15-16, מה ניתן לעשות בינתיים? תודה מראש....