על כרומוזום 15שאלה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בתסמונת פראדר ווילי חסר מקטע בכרומוזום 15! האם ישנם מקטעים אחרים בכרומוזום 15 שהם פשוט אינם משמעותיים? תודה
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
09.11.17 | 20:57
לא ככ השנתי את השאלה. בתסמונת פראדר ווילי הכרומוזום לא חסר אלא יש ביטוי רק של עותק מהורה אחד. יש איזורים בדנא שיש בהם חשיבות לביטוי מ 2 ההורים ואם מאיזשהי סיבה רק עותק מהורה אחד מתבטא (לפראדר ווילי יש כמה מנגנונים) תהיה מחלה.
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
מונה ב-2021, פרופ' יובל ירון הינו מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון ומנהל...
המשך >
(מספר מקשר)
