בדיקות גנטיות

שלום רב , אני נמצאת בשבוע 18 להיריון , היום ביצעתי בדיקת מי שפיר עפ"י רצוני ולא בהמלצת רופא ( עקב אגני כליה מוגדלים 3.5 מ"מ בשבוע 16+5 ) במכון הגנטי בבי"ח סורוקה הוצעו לי מס' בדיקות נוספות לא בגדר המלצה אלא רק אם אני מעוניינת , לציין שהחלבון עוברי יצא תקין 1:853 . הבדיקות שהציעו הם : תסמונת ה - X שביר , ציסטיק פיברוזיס , אטקסיה טלנגיסטזיה . שאלתי היא האם רצוי וכדאי לעבור בדיקות נוספות אלו למרות שביצעתי מי שפיר ? תוצאות חלבון עוברי : חלבון עוברי - 1.04 גונאדוטרופין - 1.97 אסטריול 1.01 אודה לתשובתך .

הבדיקות הגנטיות המוצאות מוצאות לפי מוצא אתני , ליוצאי אשכנז מוצאת חבילה גדולה יחסית של בדיקות , ליוצאי עדות המזרח יש מעט יחסית מחלות אותן ממליצים לבדוק גנטית או לא ניתן לבדוק עקב מוטציה לא ידועה בגן. לפי הבדיקות שהוצאו לך אני מנחש שיש מוצא משפחתי ממרוקו , הבדיקות אינן חובה אבל מצד שני אינן מסוכנות ומשמשות לכל ההריונות ( בניגוד לבדיקת מי השפיר המאבחנת רק את ההריון הספציפי). בדיקת ה X שביר אינה אתנית ( בכל העדות יש אפשרות לבדוק והשכיחות דומה ) שתי המחלות הנוספות מבוצעות לפי המוצא . כמובן שיתכן שכאשר תקבלו תשובה יהיה צורך לבדוק את בן הזוג ואם שניכם נשאים גם לבדוק את העובר ( יתכן כי ניתן לשמור את החומר שנישאב בבדיקת מי השפיר לזמן מסויים עד לקבלת התשובות אך את הנתון הזה אתם צריכים לשאול במכון הגנטי בו מבוצעות בדיקות מי השפיר) . בהצלחה