אחרי סקירת מערכות

אשתי בת 29 עברה הפלה ספונטנית לפני כשנה ונמצאת כעת בשבוע ה- 15 להריונה. הריני פונה אליך בעקבות תוצאות של סקירת מערכות אותה עברה אשתי היום. אקדים ואומר שבשבוע שעבר עברה אשתי שקיפות עורפית שנמצאה תקינה. סקירת המערכות (ראה תוצאות מצורפות) מצביעה בברור על פגם בעובר. שאלנו את הרופא שערך את הסריקה האם בדיקת מי שפיר יכולה , אולי, לשלול את הבעיה ונענינו כי בדיקת מי השפיר יכולה לשלול תסמונת דאון אולם אין היא יכולה לשלול פגם מוחי אחר (דבר שהבדיקה מצביעה עליו). יצויין כי הרופא מצא גם פגם מסויים בלב - "כדורי גולף" אבל לכך טען שאין משמעות בכל הקשור לתסמונת דאון. 2 הגורמים העיקריים שמובילים לחשד הזה כדבריו הם: 1. בוהק במעיים 2. נוזלים במוח לאור האמור לעיל קובע הוא כי הדבר עשוי להסתדר אבל בסבירות נמוכה. הנ"ל הפנה אותנו לבדיקת מי שפיר ובדיקות דם. לידיעתך, בדיקות הדם האלה (CMV ו- TOXO ) כבר בוצעו לפני ההריון ונמצאו תקינות גם הן. לאחר הסקירה, ויחד עם תוצאותיה, פנינו מייד לרופא הנשים המטפל שהפנה אותנו ליעוץ גנטי על מנת להחליט על המשך הצעדים. לפי הבנתנו את המימצאים, ולאור שיחתנו עם דר' בורונשטיין שאצלו בוצעה כאמור הסקירה, החלטנו אשתי ואני כי אין מנוס, אלא לבצע הפלה ובדיקת מי השפיר שתבוצע יחד עם היעוץ הגנטי, ישמשו אולי כלים בלבד על מנת ללמוד לגבי סבירות דומה גם בהריון הבא. לאור האמור לעיל, אודה להתייחסותך לשאלה הבאה: אם במקרה ובדיקת מי השפיר תשלול תסמונת דאון, כשמנגד מראה הסקירה על בעיה במוח, האם אז אנחנו יכולים להיות בטוחים ושקטים שלעובר לא נגרם נזק אחר מהנוזלים במוחו. אודה להתייחסותך המהירה.

במידה ויש הצתברות נוזלים במוח ( ואני מניח אתם מתכוונים להגדלת רוחב חדרי המוח בסקירה ׂ הסיכוי לפגיעה תלוי במידת ההרחבה ( כמות הנוזל) , גם בהרחבה קלה לא ניתן לשלול באופן וודאי נזק או בעיה לעובר. כמובן שבמידה ויש שינויים יותר משמעותיים במבנה המוח בסקירה כך הסיכוי לנזק גם במידה ומי השפיר תקינים עולה . בכל מקרה מומלץ שלאחר הברור תבצעו יעוץ גנטי ולפי היעוץ תחליטו על המשך ניהול ההריון יחד עם רופא הנשים המטפל . במקרה שציינתם יש נוסף לממצא המוחי עוד ממצאים ולכן רמת החשד לבעיה בעובר עולה .