תיסמונת טרנר ב - US

שלום דוקטור, אני לקראת סקירת מערכות מאוחרת (מורחבת) ומכיוון שלא ביצעתי מי שפיר הייתי רוצה לדעת האם אפשר לראות באולטרסאונד איזשהם סימנים לתיסמונת טרנר. ידוע לי שמי שפיר היא הבדיקה האולטימטיבית ובכל זאת אני עדיין מתעקשת לא לעשות אותה כיוון שתוצאות שקיפות העורפית וחלבון עוברי מאוד טובים וההריון מאוד מאוד יקר. סימנים לתיסמונת דאון ובכלל לבעיות כרומוזומליות מסויימים אכן ידועים ונצפים באולטרסאונד - אם כן, האם יש משהו ספציפי שיכול להחשיד תיסמונת טרנר? האם אפשר לראות את אברי הרביה של העובר, למשל? מאוד אודה לך על תשובה מקיפה ומקצועית, או אם אינך יכול, מי יכול לתת לי תשובות? תודה

תיסמונת טרנר הנה תסמונת בה חסר בצורה חלקית או מלאה כרומוזום X אחד מהשניים שיש או חסר של Y בעובר שהיה צריך להיות "זכר" תסמונת זו מאופינת בד"כ באולטרסאונד בבצקות של העובר ובשינויים ציסטים של צוואר העובר( ציסטיק היגרומה) , כמו כן יש מומי לב אופיניים לטרנר. יש לזכור כי בחלק לא קטן של התסמונות לא ניתן לראות סימנים באולטרסאונד או שהסימנים הינם סימנים משניים המכונים סימנים "רכים". ניתן לראות את הרחם בעובר נקבה בחלק מהמקרים אך קשה מאוד לראות את השחלות וזהו הממצא הבעיתי בטרנר. לאבחנה חד משמעית של טרנר יש לבדוק את הכרומוזומים של העובר ( מי שפיר או סיסי שליה). בהצלחה בהריון