תוצאות סקירה לא תקינות
דיון מתוך פורום אולטראסאונד במיילדות ובגינקולוגיה
אני בת 31 , בשבוע 16+ 3 ימים, הריון שני. (הריון ראשון תקין לחלוטין) בשקיפות עורפית יצא הנוזל 3 מ"מ ויצא 1:24 לתסמונת דאון. אציין שאין לי עבר במשפחתי או במשפחת בעלי של מחלות גנטיות או תסמונות למינהן. בסקירה המוקדמת שעשיתי לפני כשבועיים נצפה מעי אקוגני וקפל עור בעורף 3.2 מ"מ. בשבוע הבא אבצע חלבון עוברי וקבעתי לדיקור מי שפיר בשבוע 18 (הפנייה מיועץ גנטי) האם תוכל להסביר לי את משמעות התוצאה של הסקירה? ברור לי שאדע יותר טוב אחרי הדיקור אך התשובה ניתנת תוך 3 שבועות (למרות שאבצע גם בדיקת פיש) אך לפי ניסיונך האם קרה בעבר שלאחר כל התוצאות הנ"ל נולד עובר בריא? רב תודות
למרות שיש סיכון לתסמונת דאון יש סבירות גבוהה לילד בריא כמובן שיש צורך ברור לדיקור מי שפיר כמו כן עקב המעי האקוגני והשקיפות יש לשלול סיסטיק פיברוזיס, זיהומים שונים כגון CMV וכן לבצע אקו לב עוברי . כדאי לבצע יעוץ גנטי מסודר דרך רופא מטפל . בהצלחה