אסטמה והקשר ל-CF
דיון מתוך פורום אלרגיה ואסתמה
דוקטור שלום רב, אני בן 32, ברקע אסטמה קלה. אני פונה אליך בשאלה קצת חריגה אבל חשובה מאין כמותה. בבדיקה גנטית (אבחון טרום לידתי) אשתי נמצאה נשאית ל-CF. אני עשיתי בדיקה גנטית גם כן והיא הייתה תקינה לחלוטין. למרות זאת, הומלץ לי לבצע ריצוף הגן לבחון האם איני נשא של אחת מאלף מוטציות ידועות ל-CF. לשמחתי לא נמצאה אצלי מוטציה, אך נמצאו אצלי שני שינויים גנטיים שמשמעותם לא ידועה ולא ניתן לשלול כי הם מוטציות. עברנו ייעוץ גנטי מקיף אשר לא נתן כל מידע לגבי שני השינויים הגנטיים מפאת חוסר ידע אודותם. ומכאן לשאלתי אליך. האם יכול להיות שהאסטמה המצויה אצלי קשורה בקשר כלשהו ל-CF? האם ניתן לבדוק זאת איך שהוא? האם יש סיכוי גבוה שאותם שינויים מעידים על צורה קלה מאוד של CF אצלי? הדבר משמעותי כלפי הנולד והסיכויים שיוולד חלילה חולה. אשמח לכל סיוע או הפניה, קטנה כגדולה. תודה, דניאל
אסתמה היא מחלה נפוצה מאד וכאשר האסתמה היא קלה יחסית אין כל סיבה לחשוב שהיא קשורה ב CF גם מבחינה סטטיסטית לא הודגם קשר ממשי בין אסתמה לבין שינויים בגן הקשור ל CF יש אפילו שינויים ("מוטציות" בגן ל CF שמגינים מפני התפתחות אסתמה. ובשורה התחתונה: אין לכך כל משמעות מעשית מבחינתך ומבחינת צאצאיך לעתיד לבוא...