בדיקות גנטיות - האמנם רק את ההמלצות? + מה חדש?

לפני שבע שנים ביצענו את הבדיקות הגנטיות לפני ההריון של הילד הראשון, לפני ארבע שנים ביצענו בדיקות גנטיות שהתווספו לפני ההריון של הילד השני, כעת בודקים את הנושא לקראת הריון של הילד השלישי. 1. האם יש אתר מומלץ שבו מופיעות כל הבדיקות הגנטיות, כך שאפשר לדעת מה התווסף בארבע השנים האחרונות? 2. בפעמים הקודמות לא הסתפקנו רק בהמלצות של האחות בהתאם לפלט המחשב, שהתבסס על העדה של בני הזוג, מהסיבה הפשוטה: גם אם בדיקה מסויימת לא רלווטית כביכול מכיוון שהמוצא של שנינו לא רלוונטי לבדיקה, מי יודע בוודאות שהיא לא רלוונטית? אולי סבא רבא של סבא רבא של... וכו', כן חי באיזור שבו הבדיקה כיום כן נחשבת רלוונטית? כלומר, ההמלצות על בסיס העדות הם לפי סטטיסטיקה ולפי המוצא הידוע לנו, אבל אנו לא באמת יודעים אם הולכים מספיק אחורה בדורות, לאן נגיע, לכן בעקרון ועל בסיס הלוגיקה הזו, כדאי לבצע את כל הבדיקות. האם יש בכל הגיון או שממש לא? (אשמח להסבר) תודה!

אין שום הצדקה לבצע בדיקות למחלות גנטיות נדירות שאינן שכיחות במוצא מסויים במידה ולא ידוע על פרט במשפחה החולה במחלה זו וזאת מאחר והסיכוי ששני בני הזוג יהיו נשאים למחלה גנטית שלא ידועה כשכיחה במוצאם הינו מאוד מאוד נמוך. מדובר במחלות גנטיות הבאות לידי ביטוי רק במידה והתינוק יורש את הגן "הפגום" משני ההורים - 25% לכך. בעוד ישנו סיכוי של 75% לילד בריא לחלוטין. הייעוץ לגבי איזה בדיקות מומלצות חייב להיות דרך אחות גנטיקה שקופ"ח