נשאות של גן ניוון שרירים

בוקר טוב . אשתי בהריון שני ולאחר בדיקה גנטית שהוגדרה כחשובה וחדשה . נמצא כי אשתי נשאית . (1:4 ) נאמר כי עליי לעשות בדיקה בשביל למנוע נשאות גם אצלי וזה יגדיל את הטוחח ל (1:1000 ) בערך. בין היתר נאמר כי מי שפיר הכי טוב לעשות בשביל לשלול זאת ב90 אחוז ומעלה . שאלתי הינה , אם הגן נמצא רק לאחרונה אז האם ההירון הראשון של אשתי היה בגדר הימור שזה יכול לצוצ חס וחלילה מתישהוא ? האם בגלל השילוב של העדות אני חייב לעשות את הבדיקה ?האם זה לא עוד מחקר גנטי של הביה"ח ?

המחלה שהגן נועד לגלות ניוון שרירים ידועה שנים רבות , היכולת לאבחן מהר את המחלות ע"י איבחון גנטי בקיט הינו זמין מזה מס שנים והתקוה שיפותחו אפשרויות איבחון נוספות למחלות נוספות ושנוכל לעזור גם במניעה שלהם לגבי השאלה של הימור - כמו שטענתי ישנן עדין מחלות נוספות שניתן יהיה לגלות רק בעתיד עם התפתחות אפשרויות האיבחון והטכנולוגיה / מדע מתפתח כל יום. אז אלו שלא נתגלו אין הימור אלה רק תודה שניתן לאבחן את מה שניתן כיום וצריך לנצל זאת בהצלחה

תודה ד"ר על המענה .נגשתי לעשות בדיקת שלילת נשאות . בכל אופן אשתי מעוניינית לוודא ב-100 אחוזים שאיו שום דופי ולכן הינה מעוניינת לעשות בדיקת מי שפיר . האם יש סיכון בכך ?האם זה מצדיק בכלל לעשות זאת ?הרי אין בדיקה גנטית שהיא 100 אחוז .היא רק מרחיקה את היקף הפגיעה ליותר רחוק. תודה וחג שמח