בעיה מטבולית

ליורם קנטר שלום, אני פונה אליך כי קראתי שאתה עוסק בהפרעות מטבוליות. אשמח אם תענה לשאלתי. בבדיקה של חומצות אמינו התגלה עודף אורניטין (כמעט 700). הדבר גורם לפגיעה בעין. מה ניתן לעשות ןהאם יש חומר כתוב בעברית על כך? תודה ויום טוב

שלום לך, האורניטין היא ח.אמינו לא חיונית הנוצרת במהלך המטבולי של מעגל האוראה שנקרא גם מעגל האורניטין. זהו מעגל השלבים של פירוק האמוניה בגוף לתוצרים כאוראה וחומצת שתן. מעגל מטבולי זה נתגלה בשנות השלושים על ידי קרבס, אשר על שמו נקרא מעגל מטבולי חשוב אחר. קיים מצב תורשתי של פגיעה או חוסר באחד התססים המשתתפים במעגל, חוסר של התסס OAT כתוצאה יש הצטברות של אורניטין ועליה ברמתו בדם. המצב של היפראורניטינמיה עלול לגרום לניוון של הרשתית, עוורון לילה והפרעה בראיה. מצב זה מכונה GYRATE ATROPHY . מתן של ויטמין B6 ודיאטה דלת חלבון קיצונית , דלה בארגינין, יכולה לשפר את המצב. אני מניח שבכל ספר ביוכימיה בעברית תוכלו למצוא על מעגל האורניטין.