חשש לתיסמונת ALLAGILLE

שלום יש לי ילד בן שנתיים בריא בד"כ התפתחות בגדר נורמה בבדיקות כלליות שבוצעו לפני כשנה עקב חום ממושך נמצאה הפרעה קלה באנזימי כבד שיוכסה למחלה וירלית , אבל כעבור שנה בבדיקות הפעם עקב שילשול ממושך שוב נצפתה עליה ב - ALT ו AST ללא הפרעות אחרות , עבר בירור רחב כולל בירור וירולוגי , מטבולי , US בטן, בירור למחלת צליאק, תבחין זעה ועוד , שהיה תקין למעט עליה קלה במלחי מרה שמצביעה על תהליך של כולסטזיז . נכון לעכשיו הוא הופנה ליעוץ קרדיולוג ילדים ואקו לב בשאלה של מומם לבבי כחלק מבירור של תיסמונת ALLAGILLE האם אפשר לקבל פרטים לגבי איבחון זה ומה התיסמונת הזו אומרת ??????? תודה מראש .

לאורן שלום רב, תסמונת אלגיל (Allagile) היא נדירה ביותר. היא מתבטאת בד"כ בבעיות בדרכי המרה, תוך כבדי אשר גורם לעליה של בילירובין (ישיר). בנוסף, יכולה להיות מוערבות של ורידי הריאה וגם של הכליות ושל איברי המין. לא ברור לי הקשר עם הלב, אך רצוי לבצע בירור לבבי במסגרת הבירור הכללי. תודה על פנייתך לפורום. ד"ר גרוברג