סרטן שד משפחתי ותורשתי

מה ההבדל בין סרטן שד משפחתי לסרטן שד תורשתי?

בעיקר עניין של הגדרה. סרטן תורשתי מוגדר כשיש מוטציה מזוהה בגן כזה או אחר, שמסביר את התחלואה בסרטן. זה יכול להיות גם מקרה יחיד במשפחה. כשיש מוטציה מזוהה, אפשר לבדוק בני משפחה בריאים ולדעת מי בסיכון לחלות ומי לא, באיזה סוגי סרטן ומה רמת הסיכון. סרטן משפחתי מוגדר בד"כ כשיש הרבה מקרים של סרטן שד אבל לא מזהים את הגן האחראי למקרים האלה. לפעמים זה בגלל שהבירור לא מספיק מקיף, ולפעמים כי באמת לא קיים גן יחיד אלא שילוב של כמה גנים שלא תמיד בודקים אותם. בניגוד למצב הקודם, כשלא באמת אפשר לדעת מי בסיכון ומי לא כי לא יודעים מה לחפש בבדיקה, מגדירים את כל בנות המשפחה בסיכון וממליצים על מעקב.

כלומר ברגע שיש לי במשפחה הקרובה של אמא לדוגמא שלושה מקרים של סרטן השד כולל אמא, אני אוטומטית בקבוצת סיכון גם אם לא בדקתי זאת בבדיקה גנטית או שבדקתי והתשובה יוצאת שלילית ואני מקבלת את כל מה שמישהי שכן יש לה תשובה חיובית בבדיקה הגנטית מקבלת? כלומר MRI אחת לשנה, זכאות לכריתה מלאה אם אחליט על כך וכו'? ואם לא אז המעקב הוא פשוט בדיקה ממוגרפית אחת לשנה/שנתיים לדוגמא?

לא מדוייק, ואני לא יכולה לענות במדוייק כשאין פרטים לגבי גילאי התחלואה במשפחה או גילך או אם בוצע בירור ואיזה בירור במשפחה, אבל הסיכון כשאין גנטיקה (בהנחה שבוצעה בדיקה מקיפה ורחבה), גם כשיש מספר מקרים במשפחה, נחשב לקטן יותר מאשר אצל נשאיות מוטציה ב-BRCA. לכן לא תקבלי אוטומטית זכאות ל-MRI או המלצה לכריתה מלאה (לפעמים כן, אבל שוב, תלוי בפרטים הקטנים שאין לי אותם), בהחלט תקבלי המלצה לממוגרפיה וסונר אחת לשנה ובדיקת כירורג אחת לחצי שנה.