הX השביר

שלום רב, אני בשבוע ה14 להריוני. אני ובן זוגי ממוצא אשכנזי ועשיתי את כל הבדיקות המתאימות וכולן תקינות. יחד עם זאת ואף על פי שהבדיקה המולקולרית לתסמונת הX השביר נמצאה בגדר הנורמה: 24 חזרות בעותק אחד של הגן ו30 חזרות בעותק השני של הגן- הופיעה הערה כי במידה ובמשפחתי יש רקע של פיגור שכלי, אוטיזם,PDD או X שביר, עלי להודיע על כך למעבדה בהקדם. ובכן, לבת דודתי (בת אחות של אמי) היו לקויות למידה חמורות והיא למדה בכיתה טיפולית בבית ספר רגיל. והבת של בן דודה של אבי (הנכדה של אחות סבתי מצד אבי) סובלת ממשהו חמור: פיגור קשה או אוטיזם אינני יודעת ממה בדיוק ואני לא בקשר עמם, אך אני יודעת שאיננה מתפקדת, לא מתקשרת, נכה, לא שולטת בצרכיה וכיו"ב והיא מטופלת במוסד מתאים שעלותו מאוד גבוהה (לאחר שנים שטיפלו בה בביתם עד שנות העשרה לחייה). יש לציין כי יש להם שתי בנות נוספות בריאות. האם זה אני צריכה ליידע את המעבדה בנוגע למקרים הנ"ל? האם הקרבה המשפחתית המצויינת במקרה השני משנה ככל שזה נוגע אלי? האם מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר למען הסר ספק? (בדיקת שקיפות עורפית תקינה וסקירת מערכות מוקדמת טרם בוצעה). אני מודה לך מראש ומקרב לב על תשובתך!!! דקלה

תשובתי קצרה מאד: פני ליעוץ גנטי מסודר, עם הסיפור המשפחתי המלא, ומירב המידע על החולים השונים. בברכה, ד"ר יפת יובל, רופא נשים, מומחה ברפואת נשים וילוד דיקור מי שפיר, בצוע סקירת מערכות העובר, יעוץ ומעקב בהריונות בסיכון גבוה ברודצקי 43 רמת אביב, טל. 0544564018 מנהל המיון הגינקולוגי, בי"ח "שיבא" תל השומר