תוצאות לא טובות בבדיקת שקיפות עורפית

שלום ד"ר אני בת 35 ובשבוע 12 להריון ראשון שהושג לאחר מספר לא מועט של טיפולי פוריות הכוללים השבחות זרע והשראת ביוץ. ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית שיצאה בעייתית מאוד. להלן התוצאות: 1) Alive fetus 2) Crown-rump length 57.0 mm , Nuchal translucency 2.9 mm (3 4) Adjusted risk 1 in 43 5) Background risk 1 in 360 עקב התוצאות הרופא אמר שאין טעם לבצע את בדיקת הדם של השקיפות העורפית. הרופא שלח אותי לבצע בדיקת סיסיי שלייה והיא תתבצע באופן מיידי. כמו כן נשלחתי לביצוע בדיקת אקו לב עובר. אני חרדה מאוד ועל סף ייאוש: בבקשה. אנא ענה לי על השאלות הבאות: 1) עד כמה המצב גרוע? - האם מוכרים מקרים בהם למרות תוצאות אלה העובר היה בריא לחלוטין? 2) האם תוצאות בדיקת סיסיי השלייה הן וודאיות ב-100% (הן לגבי תסמונת דאון והן לגבי פגמים כרומוזומליים אחרים). 3) מה הסיכוי שלמרות תוצאות טובות של סיסיי שלייה עדיין ייתגלו בעיות או מומים אחרים בעובר?

1) הסכוי שלך לילד בריא הוא, לפי התוצאה הנ"ל כ 98 אחוז. זה אומר שמירב הסכויים שהכל בסדר, למרות שאת בטוחה ההפך. 2) האמינות של סיסי שליה שואפת ל 100 אחוז. שאלי גם את המבצע. 3) הסכוי לבעיות אחרות שלא קשורות לכרומוזומים, הוא ככל הריון, בדגש על בדיקת אקו לב שכדאי לך לעשות בהמשך ההריון. בברכה, ד"ר יפת יובל, מומחה ברפואת נשים וילוד. דיקור מי שפיר, סקירת מערכות העובר, יעוץ ומעקב בהריונות בסיכון גבוה. ברודצקי 43 תל אביב, טל. 0544564018. מנהל המיון הגינקולוגי, בי"ח "שיבא" תל השומר.

ד"ר שלום קודם כל תודה רבה על תשובתך. היא מרגיעה משהוא. תוכל להרחיב קצת על הקשר שבין התוצאה הבעייתית של השקיפות העורפית לבין המומים האחרים שיכולים להתגלות (במיוחד אבל לא רק מומי לב - שאותם ייבדקו בבדיקת אקו לב). תודה