בדיקת מי שפיר/ציפ גנטי

להבנתי לאחרונה בוצע שינוי בבדיקה, הבדיקה המוצעת היא 'מי שפיר ללא קריוטיפ וצ'יפ גנטי' ולא כפי שבוצע בעבר...מה ההבדל? האם הצ'יפ הגנטי מספיק מקיף ובודק את כלל התסמונות? והאם רצוי לשמור דגימת דנ"א מהבדיקה? תודה

שינויים טכניים בבדיקות יש כל הזמן, אם לזה התכוונת, יש הרבה חברת עם טכניקות בדיקה שונות וטכנולוגיות מתקדמות כמעט על גבול המדע הבדיוני וזה יוצא מהכלל ומעניין מאוד, אם התכוונת למהות הבדיקה-בקצרה...ממי השפיר מפיקים חומר גנטי של העובר ומגבירים את הכמות, מהחומר הזה אפשר לעשות הרבה מאוד דברים, הבסיס של הדברים היא בדיקת קריוטיפ, זה מה שהיו עושים בעבר וגם היום, עושים סוג של דחיסה של החומר הגנטי לכרומוזומים וצובעים אותם כדי שאפשר יהיה להגדיל ולקבל תמונה פיזית, מקבלים את הכמות והפריסה ולזה קוראים קריוטיפ, הבדיקה הזו טובה להפרעות גדולות מאוד כשאר ממש אפשר לספור את הכרומוזומים ולאבחן לדוגמה טריזומיות...מצב שבו במקום זוג מכל כרומוזום יש 3 מאחש מהם-לדוגמא טריזומיה 21 שגורמת לתסמונת דאון- סופרים במקום 2 כרומוזומי 21...3 כאלה וזה אבחנתי, בקריוטיפ בגדול בודקים 3 סוגי טריזומיות ועוד 2 הפרעות בכרומוזומי המין. צ'יפ גנטי זה כבר מדע בדיוני בהשוואה לזה, כאן אפשר לאבחן הפרעות בחומר הגנטי ברמה וברזולוציה הרבה יותר גבוהה ולתפוס שברים וחסרים קטנטנים שבקריוטיפ לא ניתן לראות ובנוסף לכוון למוטציות גנטיות ידועות מראש ויש הרבה כאלה וכל זה על גבי שבב קטן (מכאן צ'יפ) שמהווה את הבסיס הפלטפורמה הפיזית לכלי האבחנתי, יש עוד בדיקות עם רזולוציה גבוהה עוד יותר אבל עדיין לא ברמה מסחרית אלא יותר רפואית לאבחון שינויים מזעריים ברמה של אבני הבניין של הגנום וזה כבר מאוד יקר ומאוד מאוד מדויק. טוב...זה לא היה לגמרי קצר אבל עדיין קצה הקצה של המזלג