nuchal translucency vs. Harmony test + quad screen

שלום, אני בשבוע ה9 להריוני ומתגוררת כרגע בארה"ב. הציעו לי לבצע בדיקת Harmony-cell free DNA test, והבהירו לי בפירוש שאין לבצע בנוסף את בדיקת השקיפות העורפית. - האם אכן הבדיקה הראשונה מייתרת את השנייה? לפי מה שקראתי, השקיפות העורפית עשוייה לאתר גם מומים בלב (ולא רק סיכון מוגבר לתסמונת דאון). - בנוסף, הרופאה טענה כי הquad screen (תבחין מרובע?) גם היא בדיקה מיושנת ומיותרת, אך אני מבינה שהיא משמשת גם לאיתור מומי תעלת השידרה, שבדיקת הדם שהוצעה לי כלל אינה מאתרת (למיטב הבנתי היא כרומוזומלית בלבד). האם מומלץ לבצעה בכל זאת? אני יודעת שהאמריקאים ממעטים בבדיקות הריון, אך לתחושתי זה נובע בעיקר ממניעים כלכליים. אודה אם תוכל לעשות לי קצת סדר בדברים, כדי שאבין איזו בדיקה מומלצת ואיזו מיותרת. תודה מראש, ענת.

בזמן ביצוע שקיפות עורפית ניתן לראות גם דברים נוספים. לשקיפות עורפית מוגברת יש אבחנה מבדלת, זה לא רק סיכון מוגבר לבעיה גנטית. לגבי התבחין המשולש או המרובע, אכן יכול להצביע על סיכון לבעיות נוספות, כמו בעיות בתעלה העצבית או להראות סיכון מוגבר להפרעה בתפקוד השליה לאורך הדרך. בדיקות NIPT, שהרמוני הינה אחת מהן, מאפשרות בדיקת סקר עם ססטיסטיקה יחסית טובה, תלוי במה נבדק. הסטטיסטיקה עליונה על התבחינים האחרים כאשר מדובר בטריזומיה 21 18 ו 13. עדיין זוהי בדיקת סקר ואינה אבחנתית, שם עדיין, לדאבוני, דרושה בדיקה פולשנית.