דחוף

האם אפשר לקבל אינפורמציה על "ארטריוגריפוזיס"?? תודה מראש

ארתרוגריפוזיס ( שם מלא ארתרוגריפוזיס מולטיפלקס קונגניטה) - להלן א' הנו מונח שמתאר מצב של מחלת שרירים הגורמת לכויצות של מפרקים רבים בעת הלידה . כויצה הנה מצב של הגבלת טווח התנועה של מפרק. במקרים מסויימים יפגעו רק מספר קטן של מפרקים עם הגבלה קלה של טווח התנועה במקרי אחרים – הקלאסיים יפגעו הידיים, שרשי כפות הידיים , מרפקים כתפיים מפרקי ירכיים כפות רגליים וברכיים. במקרים הקשים יפגעו כמעט כל מפרקי הגףו כולל מפרקי הלסת. לעיתם קרובות יש גם חולשת שרירים המגבירה עוד את המגבלה בטוח תנועה. א' היא נדירה יחסית .בארה"ב היא קורית אחת ל 3000 לידות של ילודים חיים. בדרך כלל א' אינה גנטית ולא תקרה ביותר מאחד מבני המשפחה. בכ 30% מן המקרים ניתן לזהות גורם גנטי. הסיכוי להשנות של המחלה בתוך המשפחה במקרים אלו תלוי בסוג של ההפרעה הגנטית . נמצא במחקרים כי כל גורם שימנע תנועה נורמלית של המפרקים לפני הלידה יביא לכויצת מפרקים . המפרק עצמו יכול להיות נורמלי . עם זאת כאשר המפרק אינו נע למשך תקופה ממושכת יש צמיחה של עודף רקמת חיבור סביב לו מה שגורם לקיבוע שלו בעמדה בה הוא נמצא. חוסר תנועה מביא גם לכך שהגידים המתחברים למפרק אינם נמתחים לאורך הנורמלי שלהם. גידים קצרים מצידם מקשי על תנועה נורמלית של מפרקים. ( דבר דומה יכול לקרות אחר הלידה אם נקבע מפרק נורמלי לתקופה מושכת בגבס. ) באופן כללי יש 4 גורמים להגבלת תנועת מפרקים אחר הלידה: 1. התפתחות לקויה של שרירים . עפ"ר מסיבה לא ידעוה . סיבות חשודות הן מחלות שרירים ( נוון שרירים מולד ) חום של האםבעת ההריון, מחלות וירליות שפוגעות – אוי- בתאי עצב ההולכי לשרירים . 2. רחם צר מידי עקב חסר במי שפיר או מבנה ל אתקין לש הרחם. 3. עווגים (מבנה לא תקין ) של מערכת העצבים וחוט השדרה . במקריםאלו בנוסף לארתרוגריפוזס יהיו גם מספר רב של מחלות נוספות . 4. התפתחות לא תקינה של של גידים עצמות ומפרקים. כיצג מטפלים ? פיסיותרפיה מועילה מאד למרבית סוגי הא' בכך שהיא מאפשרת להגדיל את טווח התנועה . משתמשים גם בסדים ולפעמים בגבס לצורך תקופות מנוחה בין תרגילים או לשם שמירה על תנוחה . במקרים מסויימים עושים ניתוחים שונים .

שלום קוראים לי אייל חדד ואני לקוי בארתרוגריפוזיס הייתי רוצה לדעת את האחוזים שהילד שלי יהיה גם לקוי במחלה זו

ד"ר אסא שלום אבא שלי כיום בן77, לפני כ-5 שנים הוא עבר ניתוח השתלת כתף מלאכותית בבי"ח רמב"ם כשנה לאחר הניתוח מסתבר שהשתל לא נקלט, כתוצאה מכך נוצר מצב כאילו שחלק מהשתל צץ החוצה. מדי פעם נוצר מצב לא נורמלי של נפיחות רצינית בכתף, והצטברות של מורסה בכמות רצינית, המחייבת ניקוז מיידי,על אלה מתווסף הסבל והכאבים האיומים המלווים את אבא בחיי היום יום. שאלותי הן : 1. האם יש אפשרות/מומלץ להסיר את השתל ? 2. האם יש פתרון לבעיה ללא התערבות כירורגית ? 3. מה הטיפול המומלץ ? 4. היכן מומלץ לבצע בדיקה יסודית לבחינת בעיה זו ? הערה : מודע אני לכך כי ללא הצילומים וסיכומי המחלה קשה הדבר. אודה להתייחסותך ותגובתך המקצועית מהבן המודאג