איכטיוזיס

לאחי יש "עור נחש", מאוד מחוספס ויבש, בחודשי החורף זה בולט יותר, אך גם בקיץ. יש לציין שהוא לא סובל מגרד קיצוני, זה פשוט מפריע לו אסטטית. רופא עור טען שמדובר באיכטיוזיס ושאין מה לעשות כנגד זה. הוא גם הפנה אותו לבדיקה גנטית, וביקש שגם אחותו תבצעה, ולא הסביר דבר מעבר לזה. מדוע אני צריכה לבצע בדיקה? אני מניחה שיש לזה קשר לגן ה-X, ואם כך אז מה ההשלכות על הילדים שלי? האם זוהי מחלת עור או שיש עוד סימפטומים? אני מאוד מודאגת.בינתיים קופ"ח לא מאשרת את הבדיקות הגנטיות הללו. תודה.

ישנם מספר סוגי איכטיוזיס.אחד מהסוגים הוא קשור לגן X. כלומר רק הבנים חוליםואילו הנקבות לא חולות אבל רק מעבירות את המחלה.ניתן לפחות בחלק מן המקרים להבדיל בין הסוגים השונים של איכטיוזיס על סמך הבדיקה הקלינית בלבד. לחלוטין לא נכון לאמר שאין לזה טיפול.אפשר בהחלט לשפר את המצבאבל לשם כך דרוש טיפול קבוע.

תודה על תגובתך המהירה. יש לי שתי שאלות נוספות - האם יש אפשרות שלבעיה זו ביטויים נוספים מלבד העור (לאחי אין בעיות אחרות, אבל אני פתאום חוששת מהיריון נוסף)? למי אפשר לפנות לגבי טיפול קבוע (לרופא עור אחר???), כי הפרופ' די ייאש את אחי? ומהו הטיפול המוכר (אולי נוכל להציע לרופא)? תודה רבה.

בני בן 10 ואובחן עוד בזמן ההריון כחולה בX-Linked Ichthyosis . לאחר שנולד הופיעו אצלו התסמינים האופיינים לעור . בזמנו הומלץ למרוח קרם מסוג צטומג אך הקרם בעצם עוזר מעט למראה החיצוני של העור ולשעות ספורות. במשך השנים לא התעניינתי אם היו חידושים או התפתחויות לגבי אפשרויות הטיפול או אפילו אם יש פיתרון לאורך זמן(ידוע לי מקריאה באינטרנט שהמחלה היא לכל החיים). הייתי מעוניינת לקבל מידע אם התחדש משהו בתחום הטיפולי . בזמנו פנו אלינו מבית החולים תל השומר בהצעה להשתתף במחקר על טיפול ניסיוני שהופעל במחלקת העור אך מסיבות אישיות סרבנו. האם ידוע משהו על כך? תודה