בדיקות גנטיות כאשר יש רקע של פיגור במשפחה
דיון מתוך פורום רפואת משפחה
שלום רב, אשתי ואני מתעתדים להכנס להריון בקרוב. ביצענו לאחרונה את הבדיקות הגנטיות הסטנדרטיות המומלצות ע"י קופת החולים שלנו. (עוד אין תוצאות) במשפחה של אשתי מצד אביה יש רקע של פיגור שכלי. לאבא שלה יש חמש אחיות בריאות לחלוטין, ואח ואחות נוספים הסובלים מפיגור שכלי מלידה, כמו כן היה עוד אח שסבל מפיגור שכלי ונפטר בילדותו. פרט לשלושת האחים הללו, לאף בן משפחה, כולל המשפחה המורחבת, אין שום הפרעה או לקות. בנוסף אבא ואמא של אשתי בני דודים. האם לאור המידע הזה אנו אמורים להיות מודאגים ולבצע בדיקות מעבר למומלץ כסטנדרט בקופת החולים? אין לנו ממש מידע לגבי הבעיה ממנה סובלים האחים של האב, מכיוון שמדובר על אנשים בני 50 לערך, אשר חוסים במוסד רוב חייהם ובאו ממשפחה אשר אינה מפותחת במיוחד, כך שהם לא ממש יודעים מהי הבעיה. במידה וזה רלוונטי, אז אשתי ממוצא מרוקאי משני הצדדים ואני מרוקאי מצד אבי ורומני מצד אמי. תודה!
אני חושב שמגיע לכם ייעוץ גנטי מסודר. יש ליד כל בית חולים גדול מרפאה לייעוץ גנטי. צריך לצייר את עץ המשפחה של שניכם, צריך לעשות כל מאמץ להבין במה מדובר ואולי לעשות בדיקות דם לכם ולבני המשפחה, כולל החוסחם, אם לפי ההסטוריה יש מחשבה שיש גורם גנטי שניתן לבדיקה ושניתן לאיבחון טרום לידתי. כמובן שעליכם לחשוב מה תעשו עם תשובות אם יהיו לכם. למשל- מה יקרה אם יש אכן רקע גנטי, שאינו ניתן לאיבחון טרום לידתי? האם תעשו הפלה אם יש מום גנטי שניתן לאיבחון? (לא כל משפחה תעשה הפלה)
ראשית, תודה על התשובה המהירה והברורה. מבחינתנו זה די ברור שבמידה וימצא מום גנטי שניתן לאבחון במהלך ההריון אנו נבצע הפלה. האם תוכל לפרט מעט יותר לגבי עץ המשפחה? אילו פרטים כדאי שיהיו לנו לפני שניגשים ליעוץ הגנטי? אין לנו יותר מדי מידע לגבי המשפחות מדור הסבים והסבתות, מכיוון שמדובר על אנשים שעלו ממרוקו בשנות ה-50 ולא ממש היו מעורים בנושאים הללו. כיום רק סבתא אחת מכל דור הסבים והסבתות חיה וגם היא לא בדיוק מחוברת. האם היעוץ הגנטי במרפאה כזו שנמצאת ליד בי"ח נמצא בסל הבריאות? צפויה לנו פגישת יעוץ גנטי במסגרת קופ"ח עם ד"ר מתי גלסנר, האם אתה מכיר את השם ותוכל להביע את דעתך על היעוץ או שלדעתך כדאי שנתייעץ בכל זאת עם מרפאה של בי"ח?
מנהל פורום רפואת משפחה
