תסמונת טרנר

שלום רב. בבדיקת מי שפיר שערכה אמי נתגלה כי העוברית סובלת ב-35% מתאי גופה בתסמונת טרנר, אבל במוזאייקה, לכן שום דבר אינו בטוח,אם בכלל. אבקש פרטים נוספים על התסמונת עצמה, פתרונות וכל מידע נוסף. תודה רבה שירי.

שלום שירי, תסמונת טרנר הינה תסמונת גנטית המתבטאת בשינוי במבנה הכרומוזומים של הילדה. בילדות בריאות ישנם 44 כרומוזומים רגילים ועוד שני כרומוזומים מסוג X. בילדות שחולות בתסמונת טרנר ישנו רק כרוזמוזום X אחד ועל כן בסה"כ יש להן רק 45 כרומוזומים ולא 46 כמו בילדות בריאות. עובדה זו גורמת להם למראה אופייני ולבעיות רפואיות אופייניות. התופעה העיקרית היא בעיה בהתפתחות המינית ובעתיד בפוריות. סימנים נוספים כוללים קומה נמוכה, צוואר רחב, הפרעות במחזור החודשי ובהתפתחות מינית, יתכנו בעיות באבי העורקים ושינויים במבנה העצמות. הטיפולים בתסמונת כולליםף הורמוני גדילה שיכולים לעזור לילדות להגיע לגובה תקין, וכן טיפול הורמונלי בגיל הפוריות על מנת לאפשר לילדות הללו להגיע להתפתחות ממינית תקינה. הטיפול ההורמונלי הזה אינו פותר אאת בעיית האי פוריות. להלן מספר קישורים בהם תוכלי למצא מידע נוסף אל התסמונת: http://www.turner-syndrome-us.org/ http://www.tss.org.uk/ http://edservices.aea7.k12.ia.us/edtech/teacherpages/cwinstead2/Turner.html בהצלחה, אפרת.

שלום רב! אשתי בת 42 ונודע לה לפני כ - 8 שנים שיש אצלה תסמונת טרנר - מוזאיקה. לפני כשנה וחצי נולד לנו ילד ראשון לאחר טיפולי פוריות רבים ומספר הפלות בדרך. הייתי מעוניין לקבל חומר על המחלה והשפעותיה על התפקוד היומיומי שלה. תודה.