בדיקת התאמה גנטית
דיון מתוך פורום רפואת משפחה
שלום רב! התחתנתי ואני מעוניין בילדים. שנינו אשכנזים (הבנתי שזה רלוונטי). אנו מבקשים לדעת: 1. האם יש צורך בביצוע בדיקת התאמה גנטית? 2. במידה וכן - היכן מבצעים אותה, והאם היא כלולה בסל הבריאות ה"רגיל" (שנינו חברי קופ"ח כללית)? במידה שלא - מה עלותה המשוערת? 3. במה כרוכה הבדיקה והאם יש בה סיקונים? 4. מה מידת מהימנותה של בדיקה כזו? 5. מהו הזמן המשוער לקבלת תוצאות הבדיקה? 6. האם היא צריכה להיערך במועד מסויים? תודה מראש, יוסף
מזל טוב עם נישואיך. לגבי בדיקות טרום הריון: 1) בהיותכם אשכנזים - מומלץ לבצע בדיקת נשאות למחלת טאי-זקס. הבדיקה (בדיקת דם) מבוצעת ע"י אחד מבני הזוג, ואם הוא נשא אז גם בן הזוג השני צריך להבדק. ישנם כמה מקומות בארץ שמבצעים את הבדיקה חינם (!!) - למשל בתל השומר. 2) קיימת סדרת בדיקות טרום הריון למחלות גנטיות שכיחות - הן כרוכות בתשלום, שחלקו מוחזר ע"י הביטוחים השונים של קופות החולים. הן אינן בסל הבריאות וכל בית חולים גובה סכום מסויים לצורך ביצוע סדרת הבדיקות (כאמור - הביטוחים המושלמים מחזירים חלק מהעלות). בדיקות אלה כוללות בדיקות דם למחלות: גושה, קנוון, פנקוני, X-שביר, סיסטיק פיברוזיס (בדיקת רוק), ואולי התווספו בינתיים בדיקות נוספות. במקרה זה מקובל שהאשה מבצעת את הבדיקה (בגלל שמחלת X שביר נישאת ע"י האשה בעוד שמי שחולה הם הבנים). את הבדיקות הנ"ל מבצעים לפני שנכנסים להריון. תוצאת הבדיקות לוקחת מספר שבועות. אין סכנה בביצוע הבדיקות. הן בודקות את רוב המוטציות הנפוצות של המחלות אך לא מתחייבות לגלות את כולן (החיים אינם מדע מדוייק ותמיד יש הפתעות...) בנוסף, טרם הכניסה להריון מומלץ לאשה לעבור בדיקה לסוג דם, ולבני הזוג לוודא שהם מחוסנים למחלת הפטיטיס B.